Хомоцистинурия

Хомоцистинурия означава наднормено повишаване на концентрацията на белтъчния метаболит хомоцистеин в урината, което се установява посредством биохимично изследване.

Хомоцистинурия може да се установи при синдром дефицит на ензима цистатион-бета-синтаза, синдром на Аракава (Arakawa) тип 2, пернициозна анемия, авитаминози, синдром метилмалонова ацидемия, болест на Алцхаймер, вегетарианство, шизофрения и други.

Синдромът на Аракава (Arakawa) тип 2 е вродено заболяване, което се дължи на метаболитни нарушения и се изразява с хомоцистинурия, мегалобластна анемия, изоставане в развитието, гръбначна сколиоза, хепато-сплено-мегалия, припадъци, понижен мускулен тонус, забавен растеж и други.