Изследване на хомоцистеин

› Въведение

› В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването

› Необходима ли е предварителна подготовка

› Метод на провеждане на изследването

› Какво ще усещате по време на изследването

› Има ли рискове от провеждането на изследването

› Резултати от проведеното изследване

› Кога не трябва да провеждате изследването

Въведение

Хомоцистеинът (homocysteine) е аминокиселина, която обикновено се установява в много малки количества във всички клетки на тялото.

Хомоцистеинът е продукт на метаболизма на метионина, а метионинът е една от единадесетте есенциални аминокиселини (аминокиселини, които трябва да се набавят с храната, тъй като тялото не може да ги произвежда). В здрави клетки хомоцистеинът бързо се превръща в други продукти.

Фолиевата киселина (фолат) е един от витамините от група В (витамин В9), който е необходим за метаболизирането на хомоцистеина. Витамин В12, друг витамин от група В, спомага да се запази фолиевата киселина в активна форма, което позволява да се поддържа ниски нива на хомоцистеин. Следователно хората, които имат дефицит на тези витамини, може да имат повишени нива на хомоцистеин и съответно повишените нива на аминокиселината може да са признак за дефицит на тези витамини.

Допълнителното изследване на метилмалонова киселина (MMA) спомага за разграничаване между дефицит на витамин B12 (кобаламин) и фолиева киселина, тъй като MMA е повишена само при дефицит на витамин B12.

Изображение: Edgar181, Public domain, via Wikimedia Commons

Повишените нива на хомоцистеин могат да бъдат свързани с по-висок риск от исхемична болест на сърцето, инсулт, периферна артериална болест и атеросклероза, поради което резултатът от изследването на хомоцистеин може да се използва като предиктивен фактор за развитието на някое от тези състояния. Към настоящия момент обаче употребата на теста за хомоцистеин за оценка на сърдечно-съдовия риск е несигурна и противоречива.

Рядко наследствено състояние, наречено хомоцистинурия, също може значително да повиши хомоцистеина в кръвта и урината. Засегнатото лице има дисфункционален ензим, който не позволява нормалното разграждане на метионина. Поради това хомоцистеинът и метионинът започват да се натрупват в тялото на човека.

Бебе с това състояние ще изглежда нормално при раждането, но в рамките на няколко години ще започне да развива признаци като дислокацията на лещата на окото, слабо и издължено тяло, дълги тънки пръсти, скелетни аномалии, остеопороза и силно повишен риск от тромбоемболизъм и атеросклероза, която може да доведе до преждевременно сърдечно-съдово заболяване. Натрупването на хомоцистеин също така може да причини прогресивно умствено изоставане, поведенчески разстройства и гърчове.

Други изследвания, които могат да направят заедно с изследването на хомоцистеин, включват:

» Изследване на Витамин В12

» Изследване на фолиева киселина (витамин В9)

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването

Изследването на хомоцистеин може да се използва за диагностициране на дефицит на витамин В12 и/или фолиева киселина, като признаците и симптомите на тези състояния първоначално са леко изразени и неспецифични.
Нивата на хомоцистеин може да бъде повишени преди тестовете за B12 и фолат да покажат отклонения.

Този тест може да се препоръча при пациенти с недохранване, при възрастни хора, които често приемат по-малко витамин В12 чрез храната, както и при хора с непълноценно хранене, като например наркомани или алкохолици.
Изследването на хомостеин може да се назначи и за проследяване на ефекта от проведеното лечение.

Хомоцистеинът може да се назначи като част от скринингово изследване при хора с висок риск от инфаркт или инсулт, а също и при хора с фамилна анамнеза за исхемична болест на сърцето, но без други известни рискови фактори, като тютюнопушене, високо кръвно налягане или затлъстяване. Изследването обаче не се препоръчва като рутинен скрининг, като този за общ холестерол.

Изображение: www.freepik.com

Ако даден индивид има фамилна анамнеза за ранна атеросклероза или член на семейството е бил диагностициран с хомоцистеинемия, тогава този индивид трябва да бъде тестван за генна мутация, открита в члена на семейството.

Изследването на хомоцистеин може да се използва за диагностициране на хомоцистeинемия при бебета - рядко наследствено заболяване, при което значително се повишават нивата на хомоцистеин.

При това заболяване един от няколко различни гена - най-често генът на цистатионин бета синтаза (CBS) - се променя, нарушавайки функцията на CBS. Цистатионин бета синтаза е ензим, който действа по биохимичен път и е отговорен за превръщането на хомоцистеина в молекула, наречена цистеин. В резултат на дисфункция на CBS, метионин (аминокиселина), хомоцистеин и други токсични метаболити се натрупват в тялото.

Изображение: www.freepik.com

Натрупването на хомоцистеин и други метаболити в тялото води до мултисистемни нарушения. Бебетата с това състояние ще изглеждат нормални при раждането, но ако не се лекуват, в рамките на няколко години ще започнат да развиват признаци като дислокация на очната леща, слабо телосложение, дълги и тънки пръсти на ръцете, скелетни аномалии, остеопороза, и силно повишен риск от тромбоемболия и атеросклероза, които могат да доведат до преждевременно сърдечно-съдово заболяване.

Натрупването на хомоцистеин може също да причини интелектуални нарушения, психични заболявания, нисък коефициент на интелигентност, поведенчески разстройства и гърчове. Някои от тях състояния могат да бъдат облекчени, ако състоянието се открие рано, поради което се препоръчва скринингово изследване на новородените.

Необходима ли е предварителна подготовка

В продължение на 8-10 часа преди вземането на кръвната проба за изследване на хомоцистеин е необходимо да не се приемат храна и течности (с изключение на вода).

Преди изследването е необходимо да информирате лекаря си за всички лекарства и хранителни добавки, които приемате, тъй като някои лекарствени средства могат да повлияят резултатите от изследването, включително:

• витамини от група B
• антибиотици
• перорални контрацептиви
• антиконвулсанти
• карбамазепин
• метотрексат
• азотен оксид
• колестипол
• фенитоин

Метод на провеждане на изследването

За изследването на хомоцистеин е необходимо да се вземе венозна кръв, като подробна информация за вземането на кръв от медицински специалист ще намерите в:

» Изследване на кръв

Изображение: www.freepik.com

Какво ще усещате по време на изследването

Подробна информация за това, което е възможно да усетите при вземането на кръв, необходима за този тест, ще намерите в:

» Изследване на кръв

Има ли рискове от провеждане на изследването

Вземането на кръв като цяло се смята за нискорискова процедура, но както при всяко изследване и при това са възможни усложнения.

Подробна информация за възможните рискове при вземането на кръв, необходима за провеждане на това изследване, ще намерите при:

» Изследване на кръв

Резултати от проведеното изследване

Нивата на хомоцистеин се повишават с напредване на възрастта.

Резултатите от изследването могат да варират между отделните лаборатории.

Нормални стойности:

• 4-14 μmol/L

Отклонения от нормата:

Ниски стойности на хомоцистеин могат да бъдат резултат от:

• намален прием на аминокиселините метионин и цистеин
• ниски нива на някои ензими, участващи в метаболизма на хомоцистеин
• недостатъчен прием на витамин В9 и витамин B12
• повишена детоксикация на ксенобиотици в черния дроб

Изображение: www.freepik.com

По-високи нива на хомоцистеин могат да се наблюдават в някои от следните случаи:

• Недохранване
• Недостатъчен прием на витамин B12, витамин B-6 и фолиева киселина
• Възраст - нивата на хомоцистеин се повишават с напредване на възрастта
• Пол - нивата на хомоцистеин обикновено са по-високи при мъжете, отколкото при жените. Концентрациите при жените се увеличават след менопаузата, вероятно поради намалено производство на естроген.
• Сърдечно заболяване
• Инсулт
• Периферна съдова болест
• Бъбречно заболяване
• Хипотиреоидизъм
• болест на Алцхаймер
• Някои видове злокачествени заболявания
• Злоупотреба с алкохол
• Прием на някои медикаменти - като азотен оксид, метотрексат, фенитоин, карбамазепин, колестипол, орални контрацептиви и други
• Генетични заболявания - хомоцистинурия
• Системен лупус еритематозус
• Остеопороза

В повечето случаи дефицитът на витамин B-12 се свързва с повишаване на плазмените нива на хомоцистеин и метилмалонова киселина, докато дефицитът на фолат се свързва само с повишени нива на хомоцистеин.

Когато резултатите от теста предполагат хомоцистинурия, проби от чернодробна или кожна биопсия понякога се изследват, за да се определи дали ензимът цистатионин бета синтаза (CBS) присъства. Липсата на този ензим е най-честата причина за хомоцистинурия.

Могат да бъдат назначени генетични тестове за изследване на една или повече от най-честите генни мутации.

Изображение: www.freepik.com

Кога не трябва да провеждате изследването

Факторите, които могат да възпрепятстват изследването на хомоцистеин или да повлияят на резултатите, включват:

• Неправилно вземане на кръвната проба
• Неправилно съхранение и транспортиране на кръвната проба
• Изразена хемолиза
• Напреднала възраст
• Пол (нивата на хомоцистеин са по-ниски при жените, отколкото при мъжете)
• Тютюнопушене
• Алкохолизъм
• Прием на хранителни добавки, съдържащи витамини от група Б (B12, B6 или В9)
• Пиене на повече от 2 до 3 чаши кафе на ден в продължение на много години
• Непълноценно хранене - недостатъчен прием витамин B12 или фолиева киселина
• Бъбречно заболяване
• Сърдечно заболяване
• Хипотиреоидизъм
• Хипертония
• Псориазис
• Генетично заболяване
• Прием на някои медикаменти, включително:
  • карбамазепин
  • метотрексат
  • фенитоин
  • азиридин
  • орални контрацептиви
  • азотен оксид
  • антиконвулсанти
  • някои антибиотици
    
    

Заглавно изображение: www.freepik.com