Липса на минерализация в епифизите

Липса на минерализация в епифизите представлява напълно отсъствие на минерализация в епифизните участъци от дългите кости.

Липса на минерализация в епифизите може да се дължи на остеогенезис имперфекта, ендокринни нарушения, остеопороза, рахит, метаболитни нарушения, болест на Паджет (Paget), болест на Уилсън (Wilson), синдром на Швахман-Даймънд, таласемия, хиперпаратиреоидизъм, липса на витамин Д, хипофосфатазия, синдром на Фанкони (Fanconi), бъбречна остеодистрофия, базално клетъчен невус синдром, менопауза, синдром на Търнър (Turner), синдром на Рет (Rett) и др.

Синдром на Швахман-Даймънд (Shwachman-Bodian-Diamond) е рядко генетично автозомно рецесивно заболяване, което може да бъде проявено със симптоми на скелетни аномалии (липса на минерализация в епифизите, широки костохондрални части на ребрата), екзокринна панкреасна недостатъчност, нисък ръст, костномозъчна дисфункция, изоставане в умственото развитие, аномалии на черния дроб, поднормено тегло, апластична анемия, често повтарящи се инфекции и др.