Конусообразни епифизи на ръцете
Конусообразни епифизи на ръцете представлява състояние, при което се наблюдава атипична форма на крайните участъци на тръбестите кости на горните крайници.
Причини за конусообразни епифизи на ръцете могат да са тератогенни фактори по време на бремността, акрокапитофеморална дисплазия, синдром на Джун (Jeune syndrome), синдром малка уста-нисък ръст — конусовидни епифизи, синдром параплегия-брахидактилия-конусовидни епифизи, метафизна хондроплазия-конусообразни епифизи, акродизостоза, акрокапитофеморална дисплазия, трихопинофалангаелен синдром тип ІІ (Trichorhinophalangeal Syndrome Type ІІ) и други.
Трихоринофалангеален синдром тип ІІ (Trichorhinophalangeal syndrome Type ІІ) е генетично заболяване, дължащо се на хромозомна делеция на хромозомна 8. Състоянието се характеризира със сензорна загуба на слух, умствена изостаналост, забавено начало на речта, повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища, аномалии във външния вид на лицето (малка глава, тънка горна устна, големи и стърчащи уши, вдадена навътре челюст, хлътнали очи, тежки вежди, голям и подут нос, удебелени ноздри носна преграда, дорзално разширени ноздри, плосък и удължен филтрум), рядка коса, гънки на кожата, макулопапулозни невуси, аномалии на костите на ръката, костни шипове по различни кости, синдактилия, намален мускулен тонус и други.
Коментари към Конусообразни епифизи на ръцете