Аномалия на уретрата

Аномалия на уретрата представлява наличие на вродени структурни и функционални нарушения на лигавично-мускулното каналче, по което урината се изхвърля от пикочния мехур.

Аномалия на уретрата може да се установи при: уретрална атрезия, ектопичен уретрален отвор, двойна уретра, уретроцеле, мегауретер, синдром аниридия - генитоуринарни аномалии - умствено изоставане, синдром на Фукуда-Мияноме-Наката (Fukuda-Miyanomae-Nakata), колобома на оптичния нерв с бъбречни нарушения, дистална обструктивна уропатия с полидактилия, синдром псевдохермафродитизъм - аноректални аномалии, синдром липса на корпус калозум - катаракта - имунодефицит, фацио - генитален синдром, синдром сакрална агенезия, синдром фокомелия - контрактури - липса на палец, синдром нисък ръст - контрактури - хипотония (Short stature - contractures - hypotonia) и други.

Синдром нисък ръст - контрактури - хипотония е рядко срещан синдром, който се характеризира с намален мускулен тонус, контрактури и нисък ръст. Наблюдават се: аномалия на уретрата, малки уши, близко разположени очи, малки очи, малка челюст, малка уста, уплътнена кожа, извиване на гръбнака, нарушена ставна мобилност, слети киткови кости, къси пръсти, плосък мост на носа, къса шия, слети кости на глезена.