Късо кутре
Късо кутре: аномалия на пръстите, характеризираща се със скъсяване на костите (фалангите) на малкия пръст, означаван като кутре.
Късо кутре се наблюдава като изолирана малформация или в съчетание с други аномалии при вродени заболявания като брахидактилия (вродено скъсяване на пръстите), хондродисплазия, отопалатодигитален синдром, синдром на Поланд (Poland), синдром на мрачното лице и други.
Синдром на мрачното лице е рядко генетично заболяване, предизвикано от генетична мутация. Среща се също с наименованията синдром на Ле Мерер (Le Merrer), 3-М синдром, синдром на Глууми (Gloomy) и долихоспондилна дисплазия. Проявява се с аномалии на лицето и тежко забавяне на растежа. Мозъчната дейност обикновено е незасегната. Към симптомите на синдрома на мрачното лице може да принадлежат макроцефалия, къса и широка шия, триъгълно лице, изпъкнала горна част на мускулите на гърба, деформирана гръдната кост, къс гръден кош, квадратни рамене, проминиращи плешки, хиперлордоза, хлабави стави, хипогонадизъм, необичайно местоположение на уретралния отвор при мъжете, ниско тегло при раждане, хипоплазия на средната част на лицето, широко разположени очи, месест връх на носа, удебелени устни, уголемен корем, късо кутре, нарушена възпроизводителна функция при мъже и други.
Коментари към Късо кутре