Големи кожни гънки на шията

Големи кожни гънки на шията: представлява образуването на необичайно големи по размер кожни гънки в областта на врата.

Големите кожни гънки на шията биха могли да се получат в резултат на генетични мутации, хромозомни аномалии, синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром микроцефалия-припадъци-умствена изостаналост-сърдечни заболявания, синдром на Опитц-Рейнолдс-Фитцгералд (Opitz-Reynolds-Fitzgerald syndrome), синдром на Куатрин-Макферсън (Quattrin mcpherson syndrome) и други.

Синдромът на Куатрин-Макферсън е рядък и характеризиращ се главно с голяма уста, забавено развитие и необичаен външен вид на лицето. Симптоматично се наблюдават симптоми като високо чело, широк нос, сърдечни проблеми, широко разположени очи, намален мускулен тонус, голяма глава, умствена изостаналост, сколиоза, големи кожни гънки на шията, висок свод на небцето, увреждане на уретерите, аномалии в метакарпалните кости, щръкнали уши, пролапс на трикуспидалната клапа и други.