Нарушения в метаболизма на аминокиселините

Нарушения в метаболизма на аминокиселините е състояние, при което се наблюдават аномалии в разграждането, транспортирането и синтезирането на аминокиселини.

Нарушения в метаболизма на аминокиселините може да се наблюдават при: катаракта, фенилкетонурия, различни метаболитни нарушения, тирозинемия, вродени нарушения на обмяната на аминокиселините, цьолиакия, болест на Крон, Хомоцистинурията-мегалобластна анемия поради дефект в метаболизма кобаламин, болест на Гоше (Gaucher's disease), болест на Фабри (Fabry's disease), гликолиподоза, енцефалопатия поради сулфит оксидазен дефицит.

Енцефалопатия поради сулфит оксидазен дефицит е вродена аномалия в метаболизма, при която поради липса на ензима сулфит оксидаза се стига до енцефалопатия. Симптомите започват още след раждането, а те са: нарушения в метаболизма на аминокиселините, ранна смърт, психомоторна изостаналост, припадъци, парализа на едната страна на тялото, слабост на едната страна на тялото, атаксия, неврологична регресия, късогледство, нарушение на движението, умствена изостаналост, спастичност, повишен мускулен тонус, изместена леща на окото.