Нарушения в хромозомите (чуплива Х хромозома)

Нарушения в хромозомите (чуплива Х хромозома) представлява генетични нарушения, водещи до аномалии в развитието на хромозомите, изразяващи се в изоставане в умственото развитие, затруднена реч, аутизъм.

Нарушения в хромозомите (чуплива Х хромозома) може да се дължи на нестабилен Х ген (на FMR1 ген), генни мутации (повторения на ДНК образец), премутация, появата на тринуклеотиден генен сегмент, аномалии в CGG фрагмента (нормално този фрагмент е повторен между 5-60 пъти, при 60-200 повтора се касае за премутация, а над 200 за пълна мутация).

Синдром на чупливата Х хромозома може да се характеризира с удължена форма на лицето, плоски стъпала, големи уши, понижен мускулен тонус. По силно синдрома е изразен при мъже, поради наличието на едно копие Х хромозоми.