Лека аминоацидурия
Лека аминоацидурия означава състояние, при което се установява леко повишение на отделяните с урината аминокиселини или странични продукти от техния обмен.
Лека аминоацидурия може да се установи при: генетично обусловени дефекти в обмена на киселините, при болест на урината като кленов сироп, болест на Фанкони, синдром на Хартнуп, цистинурия, глицинурия, интоксикации (и по време на бременността), метаболитни нарушения, тирозинемия, малабсорбция на метионин, макуларна дистрофия от северна Каролина, проксимална ренална тубуларна ацидоза, синдром на Пейн (Paine syndrome).
Синдром на Пейн е рядко срещано вродено заболяване, за което са характерни: лека аминоацидурия, миоклонични припадъци, ниско тегло при раждането, атрофия на оптичния нерв, увеличен рефлексен отговор, малка дължина на новороденото, спастични крайници, недоразвит церебелум, затруднение в преглъщането, липса на интерес към обкръжаващата среда.
Коментари към Лека аминоацидурия