Недоразвитие на щитовидната жлеза

Недоразвитието на щитовидната жлеза е състояние, при което вследствие на нарушения във вътреутробното развитие щитовидната жлеза остава недоразвита. Това обикновено се изразява със симптомокомплекса на хипотиреоидизма и съответните нарушения в умственото, физическото и половото развитие.

Недоразвитие на щитовидната жлеза може да се установи при синдром на Уилямс-Бойрен (Williams-Beuren), синдром вродена хемидисплазия с ихтиозиформена еритродерма и дефекти на крайниците, монозомия (единичност) на 13 - та хромозома и други.

Синдромът вродена хемидисплазия с ихтиозиформена еритродерма и дефекти на крайниците е заболяване, което се дължи на вроден дефект в гена, кодиращ ензима 3-бетахидрокси-стерол деходрогеназа, катализиращ ключов процес в биосинтезата на холестерола. Това води до тежки малформации в кожата, вътрешните органи, жлезите и други, но само от едната страна на тялото.