Дистрофия на ръцете
Дистрофия на ръцете е състояние, най-често генетично обусловено, при което се наблюдава нарушена функция и структура на мускулите на ръцете. Известни са над 20 специфични генетични заболявания, които могат да бъдат причислени към групата на мускулните дистрофии, като различните видове дистрофии обхващат различни мускули на тялото и различни степени на дегенерация, но резултатът е един и същ - отслабване и увреждане на мускула, водещи до намаляване на мускулната сила.
Дистрофия на ръцете се дължи на: генетични дефекти, хромозомни аномалии, Х-свързани мутации, спонтанно възникване, дистрофия тип Дюшен, фациоскапулохумерална (засяга лицето, раменната област и ръката), колобома на макулата с брахидактилия тип Б.
Колобома на макулата с брахидактилия тип Б е рядко нарушение, което се характеризира с вродена макулна колобома (липса на тъкан) и аномалии на пръстите на ръцете и краката. Наблюдават се: дистрофия на ръцете, дистрофия на краката, закърняване на ноктите на показалеца, бифуркация на дисталните пръстни фаланги на палците, липса на големите пръсти на краката, разцепване на твърдото небце, далекогледство, бързи неволеви движения на очите, колобома на двете макули, аплазия на бъбреците, анормално къси пръсти на ръцете и краката.
Коментари към Дистрофия на ръцете