Очна колобома

Очна колобома представлява състояние, при което се установява най-често вроден дефект на някоя от очните структури или тъкани. Той може да се изразява в непълно развитие, да засяга едното или и двете очи. Колобомата може да засегне ириса, ретината, лещата, хориоидеята, макулата, зрителния нерв, оптичния диск, клепачите.

Очна колобома се наблюдава при: синдром преаксиална полидактилия-колобома-умствена изостаналост, влияние на тератогенни фактори по време на бременността (алкохол, наркотични вещества, медикаменти, радиация, тежи метали), синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins), синдром цепнато небце-колобома-радиална синостоза-глухота, идиопатична хиперкалциурия с билатерална макулна колобома, синдром на Сонода (Sonoda), синдром на Майер-Пфайфър (Mayer-Pfeiffer), синдром на котешките очи (тризомия 22), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Абруцо-Ериксън (Abruzzo Erickson), брахио-окуло-фациален синдром, синдром на Ториело-Хигинс-Милър и други.

Синдром на Ториело-Хигинс-Милър (Toriello-Higgins-Miller syndrome или хондродиплазия пунктата, тип Ториело) представлява рядко срещано автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с анормална калцификация на растежните пластини на костите, лицеви и очни аномалии. Наблюдават се: очна колобома, колобома на ретината, макулата и хориоидеята, нисък ръст, къси крайници, анормално костно развитие (епфизарна остеохондродистрофия), аномалии на лицето.