Множествени деформации на крайниците

Множествени деформации на крайниците обхващат група от малформации на горните и долните крайници, които присъстват при раждането. Аномалиите могат да бъдат: двустранна симетрична тетрафокомелия, олигодактилия, синдактилия, клинодактилия, липса на кости на крайниците и др.

Множествени деформации на крайниците може да се дължат на неправилното развитие на плода в матката, притискане на плода в матката, вирусни заболявания и интоксикации на майката по време на бременността, прием на лекарства, алкохол, наркотици, никотин по време на бременността, нарушена осификация на скелета, акроцефалополидактилия, фетален алкохолен синдром, недостиг на растежен хормон, синдром на Прадер-Уили (Prader-Wili), синдром на Хърлър (Hurler), синдром на Търнър (Turner), синдром на Робъртс, синдром на Нунан (Noonan), синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver), синдром на Марфан (Marfan) и др.

Синдром на Робъртс (Roberts) е генетично рядко срещано автозомно рецесивно заболяване, което е известно още с името псевдоталидомиден синдром, поради използването му по време на бременност. Признаците на синдрома включват множествени деформации на крайниците, непълно развитие на тъканите или органите, малка глава, недоразвит ушен лоб, заешка уста, деформация на ушите, цепнато небце, тежки психични отклонения, силно изразен растежен дефицит, ниско тегло при раждане, фокомелия, катаракта, енцефалоцеле, недоразвити скули, изпъкнала максила, липса на кости от скелета, сребрист цвят на косата и др.