Отсъствие на раменна кост

Отсъствие на раменна кост представлява състояние, при което се установява липса на хумерус (раменна кост). Това състояние е известно още с термина фокомелия.

Отсъствие на раменна кост може да настъпи при различни заболявания и състояния, като ампутация, тежка травма, гангрена, тежки изгаряния и измръзвания, вътрематочни компресии, употреба на наркотици, алкохол, никотин по време на бременността от майката, вътрематочни инфекции, употреба на талидомид (успокоително употребявано в миналото), в комбинация с други аномалии, вродени скелетни аномалии, фронтоназална дисплазия, остеохондрома, хипоплазия на хумеруса, фокална дермална хипоплазия, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), увреждане на нерви, тумор на коста и др.

Фронтоназална дисплазия (Frontonasal dysplasia) е вродено заболяване, при което се наблюдават основно малформации на лицето: цепка по средата на лицето, голямо разстояние между очите, отлепване на ретината, вродена катаракта, колобома на горния клепач, тесни очни цепки, липса на върха на носа, разделен на две нос, широк носен корен, крипторхизъм, енцефалоцеле, умствена изостаналост, сливане на прешлените на врата, спина бифида, гласови увреждания, малформации на ларинкса, аномалии на бъбреците и др.