Аномалии в развитието на костите

Аномалии в развитието на костите описват появата на патологични процеси в структурите и функциите на костите.

Аномалии в развитието на костите може да се дължи на нарушения в образуването на скелета през феталното развитие, влиянието на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, радиационно облъчване, излагане на токсични вещества), страничен ефект от лекарствени медикаменти-клоразепат, талидомид, метотрексат, вътрематочни инфекции, хипофизарен нанизъм, фиброхондрогенеза, недоимъчно хранене на майката, Синдром на Сайто-Куба-Тсурута (Saito-Kuba-Tsuruta), синдром на Швахман-Даймънд, синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld), прогерия, хипохондроплазия, синдром на Патау (Patau), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Робъртс (Roberts), синдром на Даун (Dоwn), синдром на Прайдер-Уили (Prader-Willi), синдром на Търнър (Turner), акромегалия, гигантизъм, остеогенеза, остеопетроза, костни тумори, фиброзна дисплазия, болест на Паджет (Paget), синдром на Гарднър (Gardner), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), миелодиспластичен синдром, синдром на Марфан (Marfan), синдром на Аперт (Apert) и др.

Синдром на Швахман-Даймънд (Shwachman-Bodian-Diamond) е рядко генетично заболяване с автозомен рецесивен начин на унаследяване. Синдромът се характеризира с множество признаци, като някои от които могат да бъдат: ниски нива на циркулиращите кръвни клетки, костномозъчна дисфункция, аномалии на метафизарните части в дългите кости, липса на минерализация в епифизите, тясна сакроилиачна бразда на таза, широки костнохондрални части на ребрата, цялостни аномалии в развитието на костите, аномалии на черния дроб, екзокринна панкреасна недостатъчност, поднормено тегло, нисък ръст, често повтарящи се инфекции, изоставане в умственото развитие и др.