Дублирана дистална фаланга
Дублирана дистална фаланга представлява състояние, при което крайната (дистална) фаланга на пръста е разделена на две.
Дублирана дистална фаланга може да се дължи на нарушено ембрионално развитие, действие на тератогенни фактори през бременността (лекарства, алкохол, радиация, наркотици, интоксикации, никотин), синдром на Карпентър (Carpenter), синдром на Мекел (Meckel), вродени инфекции и др.
Синдром на Робинов (Robinow) е рядко генетично заболяване, което се характеризира с дублиране на дисталната фаланга, деформации на ушите, аномалии на зъбите, преждевременно сливане на черепните кости, нисък ръст, аномалии на половите органи (микропенис, недоразвити малки срамни устни, вагинална атрезия, крипторхизъм, хипоплазия на клитора), езофагеален рефлукс, вродени сърдечни дефекти, пулмонална стеноза, отличителни черти на лицето ("лице на плода"), голяма глава, изпъкнало чело, широко разположени очи, къси пръсти, сколиоза и др. Заболяването може да бъде унаследено както по автозомно доминантен начин така и по автозомно рецесивен.
Коментари към Дублирана дистална фаланга