Вродена генерализирана липодистрофия

Вродената генерализирана липодистрофия представлява нарушен обмен на мазнините в организма. Тя е характерна за наследственото заболяване генерализирана липодистрофия с умствена изостаналост, глухота, нисък ръст и тънки крайници, което се развива при проявата на рецисивен ген.

Вродената генерализирана липодистрофия при това заболяване е в комбинация и със следните други признаци: наподобяващо старост лице, забавено развитие и растеж, забавено развитие на познавателните способности, недостатъчно развитие на горната челюст, невросензорна загуба на слуха започващо в ранна детска възраст, дълбоки очи, дълъг гръден кош, прогресивна остеопения, прогресивни костни промени, забавен костен растеж, къса шийка на бедрената кост, тънки крака, тънки ръце, валгус на коленните стави, валгус на лакътната става, оскъдно окосмяване на подмишници и лице, припадъци, видни стави на крайниците.

Състояния, свързани с развитиетo на заболяването са: психични заболявания, интелектуално развитие, заболявания на слуховия апарат и главата, патологии в липидния обмен и растежа на мускули и скелет, развитие на речта и комуникационните способност.

Вродената генерализирана липодистрофия е симптом и при синдрома на Лауренс-Сейп (Lawrence-Seip syndrome), синдрома на Берардинели-Сейп (Berardinelli-Seip sindrome).