Кортикоадренална хиперплазия

Кортикоадренална хиперплазия представлява автозомно-рецесивно унаследяващо се състояние, при което се установява анормално разрастване на клетките, които изграждат кората на надбъбречните (адренални) жлези. Като резултат се установяват аномалии в производството на различни жизненоважни хормони.

Кортикоадренална хиперплазия може да се установи при: адреногенитален синдром, синдром на Къшинг, първичен алдостеронизъм, неопластични образувания на кората на адреналните жлези, мутации на гени, отговарящи за ензимната продукция, дефицит на алдостерон, дефицит на 21-хидроксилаза, синдром нисък ръст - хиперкалиемия - ацидоза и други.

Синдром нисък ръст - хиперкалиемия - ацидоза (Short stature - hyperkaliemia - acidosis): Представлява изключително рядък синдром, който се изразява с нисък ръст и метаболитни аномалии. Наблюдават се: кортикоадренална хиперплазия, закъсняло изникване на зъбите, голяма фонтанела, високи нива на паратиреоиден хормон, високи нива на инсулин, намален мускулен тонус, плоско стъпало, високи нива на калий.