Тотален албинизъм

Тотален албинизъм: състояние, характеризиращо се с пълна липса на меланин, при което очите, кожата и косата остават светли. От своя страна тоталният албинизъм се разделя на напълно изявен (тирозиназонегативен) и непълно изявен (тирозиназопозитивен). Албинизмът е генетично заболяване, което се дължи на дефект в 11 хромозома, където се намира генът, който контролира образуването на ензима тирозиназа. Тоталният албинизъм се унаследява по автозомно-рецесивен път.

Тоталният албинизъм се свърза със синдрома на Ziprkowski-Adam, синдрома на Chediak-Higashi.

Синдромът на Ziprkowski-Adam е рядко заболяване, което се характеризира с тотален албинизъм и вродена глухота.