Изпъкнали плешки

Изпъкнали плешки: силно издадени ръбове на лопатката (scapula), които проминират над повърхността на мускулатурата. Състоянието е известно още като криловидни лопатки.

Причина за изпъкнали плешки може да бъдат синдром на Глууми (Gloomy), анемия на Diamond-Blackfan, вродена хипопластична анемия, мускулна парализа и други.

Синдром на Глууми (Gloomy) е генетично заболяване, което се причинява от мутация в един от трите гена CUL7, OBSL1 и CCDC8. Синдромът е известен и с други наименования, като синдром на Ле Мерер (Le Merrer), 3-М синдром, синдром на мрачното лице и долихоспондилна дисплазия. Най-характерно за заболяването е тежкото забавяне на растежа преди и след раждането, скелетни аномалии и лицев дисморфизъм. Към симптомите на синдрома на Глууми (Gloomy) принадлежат още голяма глава (макроцефалия), широко поставени очи, деформации на ушите и носа, издадена уста, челюстни аномалии, триъгълна форма на лицето, хипоплазия на средната част на лицето, остра брадичка, къс гръден кош, аномалии на ребрата и гръдната кост, хиперлордоза, деформация на гръбначните прешлени, спина бифида окулта, аномалии на пръстите, малки тазови кости, увреждания на половите органи, хипоспадия, нарушена полова функция и други.