Конституционална апластична анемия МКБ D61.0

› Въведение

› Синдром на Blackfan-Diamond

› Анемия на Fanconi

› Анемия на Engman-Cole

Въведение

Чистата аплазия на еритроцитите в детска възраст е патологично състоянието, характеризиращо се увреждане на еритропоезата, с нормално образуване на бели кръвни клетки (левкоцити) и тромбоцити. Нарушението бива придобито или вродено (първично или наследствено), като вроденото заболяване е перманентно.

В рубриката конституционална апластична анемия се включват няколко относително рядко срещани в клиничната практика състояния, различаващи се по своето клинично протичане и терапевтично повлияване.

Синдром на Blackfan-Diamond

Синдромът на Blackfan-Diamond представлява конгенитална хипопластична анемия, която има фамилен характер и се унаследява автозомно-рецесивно. Заболяването е моноцитопения и по-конкретно еритробластопения, тъй като се засяга само броят на еритроцитите.

Синдромът на Diamond-Blackfan се характеризира с анемия (нисък брой еритроцити в системното кръвообращение) и намаление на еритроидните прогениторни клетки в костния мозък. Заболяването обикновено се развива по време на неонаталния период, като характерно е следното:

• симптоми: около половината от засегнатите индивиди имат различни вродени аномалии, включително скелетни деформации, лицева малформация, промени в размера на черепа, микрогнатия, аномалии на пръстите на ръцете или горните крайници, полидактилия (повече на брой пръсти), сърдечни аномалии, урогенитални малформации и други. Понякога се наблюдава ниско тегло при раждане и генерализирано забавяне на растежа и развитието
• усложнения: при пациенти със синдром на Diamond-Blackfan има риск от развитие на левкемия и други злокачествени заболявания, които допълнително влошават прогнозата
• диагностика: ключова роля имат резултатите от кръвната картина и биопсията на костен мозък, като основните критерии включват нисък брой ретикулоцити, нормохромна, често макроцитна анемия, развиваща се в ранна детска възраст, костен мозък с нормална целуларност и намалени еритроидни прекурсори, нормални или леко намалени левкоцити, нормални или леко увеличени тромбоцити, повишен фетален хемоглобин, повишени нивата на аденозин дезаминазата в червените кръвни телца. Около една четвърт от пациентите се идентифицират с генетичен тест за мутации в ген RPS19
• лечение: лечението включва кортикостероидна терапия с ниски дози за поддържане на еритроцитната продукция, хемотрансфузии за поддържане на хемоглобина в оптимални граници, костномозъчна трансплантация, оперативна намеса за корекция при възможност на някои от малформациите
• прогноза: прогнозата обикновено е неблагоприятна, продължителността на живот е скъсена, качеството е значително влошено

Анемия на Fanconi

Анемията на Fanconi представлява наследствена апластична анемия, която се характеризира с тотална костномозъчна аплазия. Унаследява се по автозомно-рецесивен път, като е известна още като конституционална (вродена) панцитопения с малформации.

Характерно за състоянието е следното:

• етиология: в етиологията на заболяването важна роля играят различни фактори на външната среда, включително химични вещества, ултравиолетови и гама-лъчи, които увреждат структурата на ДНК, като уврежданията са на ниво прогениторни клетки и плурипотентна стволова клетка. При болните с помощта на цитогенетични методи се откриват хромозомни аберации
• симптоми: заболяването се проявява предимно при деца, по-често от мъжки пол, но може да се изяви и в по-късна възраст. Характерна е бледостта на кожата с хиперпигментации по туловището в резултат на нарушената обмяна на меланина. Болните са с нисък ръст и изостават в растежа, което се обяснява с недостатъчната секреция на соматотропен хормон от хипофизата. Установяват се различни скелетни аномалии, като липса на палец, полидактилия, синдактилия (срастване на пръстите), липса на лъчева кост, микроцефалия, хидроцефалия, микроофталмия, микрогнатия, страбизъм (кривогледство). При индивидите от мъжки пол се наблюдават нарушения в половото развитие, като хипогонадизъм, крипторхизъм, а при жените се получават нарушения в менструалния цикъл. Наблюдават се вродени аномалии, засягащи различни органи и системи, като най-тежките са несъвместими с живота (тетралогия на Фало, коарктация на аортата, отворен ductus Botalli, атрезия на хранопровода, дуоденум, тънко черво и други)
• усложнения: често в хода на заболяването се развиват неопластични процеси, като остра миелобластна левкоза, солидни тумори, включително хепатоцелуларен карцином, хепатом и тумори на други органи
• диагноза: установява се анемия, левкопения, тромбоцитопения, като еритроцитите са макроцитни с анизо- и пойкилоцитоза и намалена преживяемост. Наред с намаления хемоглобин, се установява повишение на феталния хемоглобин. Анемията е нормохромна или хиперхромна, ретикулоцитите са понижени или липсват. Костният мозък е хипоцелуларен с лимфоцитна инфилтрация. Образни изследвания се назначават за потвърждаване на полиорганните увреждания
• лечение: лечението се провежда с назначаване на андрогенни хормони за стимулиране продукцията на еритропоетин в бъбреците. Андрогенната терапия може да се комбинира с кортикостероиди и симптоматични средства. Допълнително се назначават растежни фактори, извършват се периодични хемотрансфузии, при необходимост се извършва алогенна трансплантация на стволови клетки и/или костно-мозъчна трансплантация
• прогноза: прогнозата е изключително неблагоприятна във връзка с риска от множество увреждания

Анемия на Engman-Cole

Към конституционална апластична анемия спада и фамилна хипоапластична анемия на Engman-Cole, за която е характерна панцитопения в периферната кръв, съчетана с други прояви като дискератоза, пигментации на кожата, левкоплакия на езика, дистрофични промени по ноктите, изразена хеморагична диатеза.

Състоянието се отличава с наличие на тотална костномозъчна недостатъчност с хиперплазия на еритробластите, които са функционално неактивни. Болните страдат от чести инфекции и загиват рано в резултат от полиорганни нарушения.

Състоянието се среща изключително рядко в клиничната практика, като често се диагностицира в късен етап.

Изображения: freepik.com