Симптоми и признаци при синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Усещане за отпадналост
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Запек
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Оток на краката
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишена чувствителност към светлина
- Заешка устна
- Тремор
- Астма
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Затруднения в концентрацията
- Некоординираност
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Късогледство
- Зачервяване на кожата
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Симптоми на ставния апарат
- Перде на окото
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Агресия
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Психични проблеми
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Схващане, скованост на мускулите
- Тромбоцитопения
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Синкоп
- Очна слабост
- Широк нос
- Лющеща се кожа
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Клепачни гънки
- Луксация на тазобедрената става
- Недоразвитост
- Разредени вежди
- Ципест врат
- Деформация на зъба
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Лордоза
- Периферна невропатия
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Артрит
- Изпъкване на ушите
- Потрепване на очите
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Слабост на костите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Проблеми с храненето при бебетата
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Хиперекстензивни стави
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Симптоми, свързани с ребрата
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Издължена глава
- Вдадена челюст
- Увеличение във фронталната област
- Кардиомиопатия
- Скъсени ръце
- Загрубяване на кожата
- Плешивост
- Скосено чело
- Забавено поникване на зъб
- Масковиден израз на лицето
- Тясно пространство между клепачите
- Уши сочещи назад
- Дефект на ушите
- Лимфаденопатия
- Издължено лице
- Птичи гърди
- Голям нос
- Скованост на двата лакътя
- Вродени ставни контрактури
- Недобре формирани гениталии
- Смърт на плода
- Плосък носен гръб
- Деформация на палеца
- Нарушена походка
- Разредени мигли
- Намалено количество на околоплодната течност
- Къси стъпала
- Зъбен кариес
- Деформация на гърдите
- Плоско стъпало
- Груби черти на лицето
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Вродени сърдечни заболявания
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Кривогледство
- Намалена еластичност на кожата
- Падащи надолу ъгли на устата
- Чупливост на косъма
- Недоразвитие на малкия мозък
- Акне
- Симптоми, свързани с гласа
- Сърдечно заболяване
- Недоразвита горна челюст
- Скелетни аномалии
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Арефлексия
- Суха коса
- Малки ходила
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Полегати надолу очни цепки
- Удебелена кожа на дланта
- Широка основа на носа
- Скованост в областта на лакътя
- Късо ходило
- Удебелена кожа на стъпалата
- Спадане на клепачите
- Сплескан прешлен
- Триъгълно лице
- Липса на двете вежди
- Симптоми от брадичката
- Изкривени крака
- Симптоми на миглите
- Недостатъчно развити нокти
- Патешка походка
- Проводна загуба на слуха
- Груби косми
- Инфекция на ушите
- Намалена подвижност на ставите
- Широки палци на ръцете
- Вродени нарушения на очите
- Тесен гръден кош
- Изпъкналост на очите
- Дълъг нос
- Деформация на ръката
- Широко чело
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Недоразвитие на скротума
- Подуване на ръцете
- Забавяне на растежа след раждането
- Обърнат нагоре нос
- Деформация на рамото
- Голям език
- Изпъкналост на носа
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Широки ръце
- Киселини
- Повишено окосмяване при жени
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишена чувствителност към инфекции
- Големи ходила
- Късо разстояние между двата клепача
- Тясна гръдна клетка
- Разширяване на ноздрите
- Брахидактилия
- Изпъкнало чело
- Лимфедем
- Деформация на миглите
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Малко лице
- Широка носна основа
- Клепване на ушите
- Недостатъчно развити полови органи
- Петна тип кафе с мляко
- Деформация на устата
- Късо тяло
- Деформация на зъбите
- Астигматизъм
- Сплескан нос
- Груба кожа
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Назален говор
- Имунна недостатъчност
- Нестабилна походка
- Умствена изостаналост
- Малка очна цепка
- Недоразвити гръдни зърна
- Широк връх на носа
- Ръка като животинска лапа
- Широко разстояние между зъбите
- Клинодактилия на петия пръст
- Широк носен гръб
- Деформации на краката
- Аномалии засягащи гениталиите
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Тазови симптоми
- Симптоми на рамото
- Разцепен на две скротум при новородени
- Стридори
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Висок мост на носа
- Малка брадичка
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Плосък мост на носа
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Дебели вежди
- Разширена уста
- Остра брадичка
- Малък размер на мозъка
- Вродени дефекти
- Отслабване
- Ихтиозис
- Кокса валга
- Анормални бъбреци
- Намаляване на интелигентността
- Аномалии, засягащи ребрата
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Равна задна част на черепа
- Хипопаратироидизъм
- Деформация на предмишницата
- Наличие на студени ръце
- Широк врат
- Очни дефекти
- Удебеляване на кожата на дланите
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Дентални аномалии
- Удебеляване на кожата на стъпалата
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Надолу разположени клепачи
- Липсващи пръсти на крайниците
- Симптоми на челото
- По-къса предмишница
- Рецидивиращи инфекции
- Променен брой на ребрата
- Характерно лице
- Преждевременно съзряване на костите
- Уши с необичайна форма
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Ниска горна част на носа
- Студени крака
- Нетипична форма на прешлените
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Широк палец на ръката
- Големи очи
- Деформация на колянната капачка
- Първична аменорея
- Проминираща бразда на горната устна
- Широк носен корен
- Малък език
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Широк назален мост
- Удебелени черепни кости
- Дисморфизъм на лицето
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Висока извивка на носа
- Синдактилия на пръстите на краката
- Прави очертания на горната устна
- Изтъняване на косата
- Ушни аномалии
- Едем
- Къс стернум
- Дръпнати надолу очни цепки
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Плоска повърхност на черепа
- Хлътване на очите
- Скъсен пети пръст
- Скъсена очна цепка
- Необичайно лице
- Обърнат нагоре връх на носа
- Недоразвитие на главния мозък
- Симптоми на дланта
- Спазми при кърмачета
- Съединени вежди
- Недоразвитост на ириса
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Хипопигментация
- Широки и големи пръсти на краката
- Дълбока бразда на горната устна
- Малък размер на новороденото
- Аномалии на таза
- Намаляване на броя на неутрофилите в кръвта
- Хоанална стеноза
- Папиледема
- Стеснен гръден кош
- Недоразвити скули
- Къси кости на ръцете
- Анормален размер на прешлените
- Малка дължина на тялото при раждане
- Изоставане в костната възраст
- Широка база на носа
- Липсващи ребра при деца
- Деформация на главата
- Дефекти на скалпа
- Скованост в областта на бедрото
- Липса на фибула
- Проминиращ носен мост
- Липсващ малък пищял
- Липса на гръдни зърна
- Ектопичен бъбрек
- Намалена пигментация на косата
- Разклащане на зъб
- Тазови аномалии
- Прегърбени рамене
- Хлабавост на ставите
- Разширени церебрални камери
- Стеснена белодробна артерия
- Септални дефекти
- Заострена брадичка
- Плитки очни орбити
- Множествени фрактури
- Жълтеница
- Намалено ниво на хемоглобина
- Посивяване (побеляване) на косата
- Къса лакътната кост
- Недоразвитие на ухото
- Черепни аномалии
- Краниални деформации
- Малка мандибула
- Патологични костни калцификати
- Съединяване на пръстите
- Дислокация на ставите
- Хипоплазия на средната лицева част
- Широки ребра
- Аномалии на ноздрите
- Забавено физическо развитие
- Ниско разположени ушни миди
- Плоски прешлени
- Издадена горната устна
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Комуницираща хидроцефалия
- Аномалии на главния мозък
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Повръщане при малки деца
- Изпъкване на долната устна
- Широк носен връх
- Признак на Бабински
- Силно изтънена коса
- Широки бузи
- Къса тибия
- Черепни деформации
- Липсата на коса
- Светла кожата
- Високо извита вежда
- Умалени клепачи
- Издадена напред горна челюст
- Малки пръсти на ръцете
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Краниосиностоза
- Речево изоставане
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Сраснали ребра
- Аномалии в дължината на пръстите
- Дисфункция на имуноглобулините
- Близко поставени очи
- Стеснени метафизи при деца
- Нарушения на външното ухо
- Обрив в подмишничната ямка
- Дентална малоклузия
- Повишена кожна гънка на врата
- Изпъкване на горната устна
- Хипоплазия на фибулата
- Липса на менструално кървене
- Липса на ребра
- Вродена пилорна стеноза
- Криловата лопатка
- Хиперпигментирани участъци от кожата
- Голям върх на носа
- Аномалии на пикочо-половата система
- Лоша калцификация на черепа
- Силна глухота
- Фоточувствителна кожа
- Инсулин-резистентен диабет
- Анормално голям череп при новородени
- Къси средни фаланги
- Близко намиращи се очи
- Проблеми, свързани с храненето
- Наклонени бедрени кости
- Вертикална деформация на стъпалото
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Необичайно извит пети пръст
- Вътрешни епикантни гънки
- Аномалия на тазобедрената става
- Изкривяване на голямопищялната кост
- Птичи гърди (пектус каринатум)
- Недоразвитие на външните гениталии
- Повдигнати външни очни ъгли
- Изтънени нокти
- Малки нокти на пръстите на краката
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Нарушения на бъбреците кистозна дисплазия
- Деформации на дългите тръбести кости
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Лентовидни пръсти
- Дислокация на лещата на окото
- Нетипично скъсени дълги кости
- Широк алвеоларен гребен
- Скъсена подбедрица
- Скъсени прешлени
- Малък гръден кош
- Малки хлътнали очи
- Смачкване на шийните прешлени
- Силно забавен растеж
- Обилно окосмяване
- Забавено костно съзряване
- Свързани вежди
- Тежък дварфизъм
- Дъговидно извиване на бедрената кост
- Къси кости на пръстите
- Асиметрична структура на лицето
- Уши с нетипична форма
- Вродени септални дефекти
- Равен филтрум
- Недоразвитие на фибулата
- Полегато разстояние между клепачите
- Анормални белези
- Липса на фронтални синуси
- Скъсени кости е горната част на ръката
- Джей - форма на турското седло
- Изпъкнали плешки
- Дебела ушна висулка
- Абнормална форма на главата
- Ниско разположени уши на главата
- Тежка умствена недостатъчност
- Липса на външни уши
- Долихоцефалия
- Аномалии на лакътната става
- Стомашно-чревни малформации
- Недостатъчно развит преден мозък
- Аномалии на колената
- Пренатален забавен растеж
- Прогресивна скованост на ставите
- Слаб глас
- Къса фибула
- Аномалии на костите на гръдния крайник
- Необичайни пръсти на краката
- Къс радиус
- Хипопигментация на области от кожата
- Аномални бъбреци
- Изпъкнали скули
- Детски дихателни проблеми
- Малко ходило
- Малки гръдни зърна
- Къси долни крайници
- Аномалии на гръбначния стълб
- Хипопластична долна челюст
- Широки гърди
- Клонус на глезена
- Ограничени лакътни движения
- Микробрахицефалия
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Недостатъчно развитие на костите на подбедрицата
- Скъсена бедрена кост
- Плоски бузи
- Скъсени раменни кости
- Малка патела
- Дистрофия на таза
- Изпъкнал корен на носа
- Леко увреждане на зрението
- Липса на физически растеж
- Стеснени белодробни клапи
- Анормална тибия
- Малформации на ръцете
- Ниски нива на паратхормон
- Дълги къдрави мигли
- Изразен челен шев
- Изкривяване на бедрото при деца
- Тежък растежен дефицит
- Горночелюстна прогнатия
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Нарушения на мозъка
- Нарушено физическо развитие
- Единайсет чифта ребра
- Слаба фетална активност
- Забавено скелетно развитие
- Контрактура на големите стави
- Недоразвито колянно капаче
- Макроцефалия
- Камптодактилия на всички пръсти
- Дълга шия
- Кръгли уши
- Опалесциращи зъби
- Нарушен мускулен тонус
- Скованост в гръбначния стълб
- По-високо поставяне на палците
- Седалищно предлежане на плода
- Малротация на черва
- Ограничено движение на ставите
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Анормални шийни прешлени
- Прегънат хеликс на ухото
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Слети ребра
- Вродени сърдечни нарушения
- Къси кости на предмишницата
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Малък клитор
- Слаба мобилност на ставите
- Скъсени слабинни кости
- Деформирани крака
- Лицева хипоплазия
- Стеснено разстояние между клепачите
- Артериална стеноза
- Анормално къси пръсти
- Суха коса на скалпа
- Анормална фибула
- Липсващ челен синус
- Загуба на костна маса
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Упоритост
- Блефарофимоза
- Ноктеста ръка
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Малка вдлъбната челюст
- Вдлъбнат мост на носа
- Нетипично широка глава
- Tетанични конвулсии
- Изпъкнали вени на врата
- Птицевидна глава
- Съдова усуканост
- Вдлъбване до носа
- Многобройни лунички
- Макулно струпване
- Недоразвити големи срамни устни
- Тесни валове на дългите кости
- Преждевременно оплешивяване
- Недостатъчно развити мъжки полови органи
- Ниско тегло на бебето при раждане
- Уплътняване на дългите кости
- Псевдохермафродитизъм (мъжки)
- Издължено и стеснено лице
- Необичайно широки метафизи
- Тесни костно-мозъчни кухини на дългите кости
- Тежко изоставане в двигателното развитие
- Изпъкване на челото
- Ниско растяща коса в задната част на врата
- Флексионна контрактура на лактите
- Недостатъчно развитие на малките срамни устни
- Високо ниво на фосфати в кръвта
- Недоразвити илиячни крила
- Срастване на втори и трети пръст
- Липса на бъбрек
- Неонатологично заболяване на черния дроб
- Намалена дължина на ръцете
- Дълбок филтрум
- Недоразвитие на слабинната кост
- Разширен връх на носа
- Хипопластични малки срамни устни
- Аниридия
- Много нисък ръст
- Множество бенки по лицето
- Триъгълна уста
- Намалена пигментация на ретината
- Деформация на пениса
- Изкривен радиус
- Първична недостатъчност на половите жлези
- Липса на терминални фаланги
- Папилозна коломбома
- Вдаденост на долната челюст
- Тесни ръце
- Рудиментирани пръсти
- Повишено нивото на хормоните
- Деформиран палец
- Абнормална локализация на ануса
- Мраморна кожа
- Къси тръбести кости на краката
- Хипопластичен клитор
- Цепене на ноктите
- Ограничена възможност за разпъване на лакътната става
- Намален тонус на мускулите
- Широките първи пръст на крака
- Плоски прешлени на гръбначния стълб
- Аномалии на слезката
- Хипопластичен таз при деца
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Стеноза на назолакрималния канал
- Тесен бифронтален диаметър на главата
- Къса и широка шия
- Дълга тазова кост
- Нестабилна температура
- Удебеление на кортикалния слой на костите
- Удебеление на кожата на лицето
- Аномалии на шията
- Квадратна форма на хълбочната кост
- Кафеникави кожни петна
- Патологичен филтрум над горната устна
- Изпъкнали мускули в горната част на гърба
- Хемивертебре на гръдните прешлени
- Увеличени гърди
- Скъсена гръдна част
- Речеви артикулационни проблеми
- Силно забавен растеж след раждане
- Къси и широки пръсти
- Сраствания в устната кухина
- Квадратни рамене
- Локална хипертрихоза
- Увреждане на потните жлези
- Заключени стави на пръстите
- Късо кутре
- Деформации на крака
- Аномалии на прешлените на шията
- Клоакоподобна малформация
- Висока кръвна захар през нощта
- Липса на сфеноидален синус
- Преждевременна смърт
- Уголемени мъжки гърди
- Клоакоподобна малформация на ректума
- Липсващи сфеноидални синуси
- Частична синдактилия
- Деформиран черен дроб
- Дебел плътен перикард
- Плътни вежди
- Неуспешно развитие на бебето
- Недостатъчно развитие на проксималната фибула
- Макулозни лезии
- Липса на тибиални кости
- Вдлъбната долна част на гръдната кост
- Проминираща уста
- Закъснение в развитието на зъбите
- Недоразвити 12 - ти ребра
- Леко психомоторно забавяне
- Голям риск от респираторни инфекции
- Лезии наподобяващи ихтиоза по кожата
- Разширени алвеоларни гребени
- Пулмонална клапна стеноза
- Разминаване между зъбните редици
- Изпъкнали очни ябълки (екзофталм)
- Къс недоразвит крак
- Недоразвитие на лопатката
- Синдактилия на втория пръст на крака
- Скелетна асиметрия
- Липса на гърди
- Хиперекстензивни стави на ръцете
- Хипопластичен палец на ръката
- Изтънени ребра
- Необичайно лице при хора
- Синдактилия на третия пръст на крака
- Нарушения в червените кръвни клетки
- Нарушен растеж на костите
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Клюноподобен нос
- Недоразвитие на бялото мозъчно вещество
- Повишено кръвно налягане при майката
- Липса на церебеларния вермис
- Издаден гръб на носа
- Леко изпъкнало чело
- Широк изход на таза при деца
- Кератоконус
- Дорзална кифоза
- Дългите ключици
- Невкостена гръдна кост
- Аномалии на външната част на ушите
- Нередовни менструални цикли
- Ниска предна линия на косата
- Малформации на лакътната става
- Невкостени тибиални епифизи
- Стеноза на клон на белодробните артерии
- Прекомерно окосмяване по лицето
- Необичайно плачене при бебета
- Дясностранно разположение на аортната дъга
- Дупликация на коремните органи
- Наличие на бъбречни дефекти
- Невкостени бедрени епифизизи
- Дислокация на лъчевата кост
- Недостатъчно развитие на орбитата
- Невкостен талус
- Уголемяване на венците
- Аномалия на ребрата
- Нокътна дистрофия
- Тънки алени устни
- Често рецидивиращи инфекции
- Неразвити външни полови органи при момчета
- Умерено умствено изоставане
- Гръбначни изменения
- Криво коляно
- Развитие на яйчници при момчета
- Развитие на вагина при момчета
- Тежко изоставане в постнаталния растеж
- Нарушения в структура на роговицата
- Развитие на мюлеров канал при момчета
- Къси тръбести кости на ръката
- Неутрофилна дисфункция
- Ограничени речеви умения
- Голямо турско седло
- Слабо забавяне в умственото развитие
- Видимо изкривяване на подбедрицата
- Изкълчен палец
- Необичайно разстояние между костните орбити на очите
- Висок таз
- Нуклеарна катаракта
- Липса на слово
- Тежко измършавяване
- Затруднения в ученето при деца
- Лентиго
- Усилени рефлекси в ръцете
- Издължена форма на големите срамни устни
- Бадемови очи
- Ниска интелигентност
- Бифуркация на дисталните фаланги на палеца
- Широки валове на проксималните фаланги на пръстите
- Наклонени надолу междуклепачни цепки
- Липса на края на петия пръст на ръката
- Късно поникване на зъбите
- Аномалии на долния клепач
- Наклонени нагоре цепнатини на очите
- Непропорционално къси крака
- Аномалии в развитието на мозъка
- Нетипично голям череп
- Недоразвит обонятелен тракт при деца
- Вилонодуларен синдром
- Непостоянство в мускулния тонус
- Недоразвитие на синусите
- Руса до светло кестенява коса
- Нарушения в половата зрялост при жени
- Липса на големи пръсти на краката
- Широки валове на средните фаланги на пръстите
- Малка гънка под долната устна
- Липса на края на петия пръст на краката
- Скъсени бедрени кости
- Аномалия на растежната плочка
- Невъзможност за пълно затваряне на очите
- Дефект на централната нервна система
- Лезии на сърдечните клапи
- Аномалии на стомашно-чревната система
- Късно затваряне на голямата фонтанела
- Недоразвити обонятелни луковици при деца
- Стеснена предната част на лицето
- Липсващи средни фаланги на някои от пръстите на краката
- Изкривяване на дългите кости при деца
- Прекомерно разчесване на рани
- Липса на косми подмишниците
- Двустранна колобома на макулата
- Прогресивна контрактура на няколко стави
- Недоофермени хеликси на ушите
- Сливане на края на костите на петия пръст на ръцете
- Широка раменна кост
- Непълно развити уши
- Смърт в ранна детска възраст
- Анормално развитие на таза
- Изпъкнали вени на челото
- Хоанална атрезия
- Липса на обонятелен тракт при деца
- Аномалии на съединителната тъкан
- Удължени надолу уши
- Единични гънки на някои пръсти
- Прекомерен апетит
- Липса на косми в пубисната област
- Прогресивни контрактури на пръстите на ръцете
- Забавена поява на зъбите
- Сливане на края на костите на петия пръст на краката
- Патологични пукнатини в прешлените
- Задържан тестис
- Телекантус
- Забавена калцификация на гръбначния стълб
- Дълги ключици
- Къси илиачни кости
- Липса на обонятелни луковици при деца
- Устойчиво хиперпластично първично стъкловидно тяло
- Силно изразени максиларни алвеоларни гребени
- Аномалии в областта на пъпа
- Изкривяване на дългите кости на краката
- Липса на чувство за ситост след хранене
- Инфантилни външни полови органи
- Прогресивна контрактура на китките
- Ортодонтски проблеми
- Дълги кости на краката с форма на бумеранг
- Хиперплазия на зъбните гребени
- Недостатъчно развит зъбен емайл
- Къси широки метакарпални кости
- Кутис лакса в ранна детска възраст
- Извърнат растеж на косата на челото
- Големи островърхи уши
- Увеличен брой спираловидни завъртания в пръстовите отпечатъци
- Малък ушен канал
- Изкривяване на раменната кост
- Обсебване от нужда за постоянна консумация на храна
- Инфантилни вътрешни полови органи
- Малка глава на бедрената кост
- Необичайно изпънати пръсти
- Преждевременно затваряне на черепните кости при жени
- Забавена калцификация на костите
- Свръхразтегливост на ставите
- Хипертрофична кожа
- Предно изкривяване на големия пищял
- Видими вени под кожата
- Микроуретра
- Липсващ чифт ребра
- Забавено физическо развитие преди раждане
- Неправилна глава на бедрената кост
- Малки ципи между пръстите
- Слабо телосложение
- Широко разположени вежди
- Повишено костно орбитно разстояние при мъже
- Забавено развитие на костната система
- Анормално развитие на очите
- Изпъкнала подкожна вена
- Дълбок и набразден филтрум
- Видима деформация на подбедриците
- Малформации на горните пикочни пътища
- Недостатъчно развита средна кост на пети пръст
- Честа поява на хипогонадизъм
- Забавено физическо развитие след раждане
- Лек пектус екскаватум
- Липсваща раменна кост
- Малформации на аортната дъга
- Синдактилия на пръстите на ръцете при жени
- Нарушена фосфатна обмяна
- Недоразвит обонятелен тракт
- Закъсняло поникване на зъбите
- Нисък ръст при раждане
- Разредена детска коса
- Тежко забавяне на растежа на плода
- Бъбречно дублиране
- Хипогонадотропизъм
- Прогресивно удебеляване на сърдечните клапи
- Изпъкнал пъп
- Неразвита бедрена кост
- Нарушен калциев метаболизъм
- Недоразвитие на обонятелните луковици
- Загуба на подкожна мастна тъкан от лицето
- Диспалзия на емайла
- Интелектуална недостатъчност
- Тежки алергични реакции
- Хипоплазия на лопатките
- Изкривено лице
- Пискливи крясъци при новородени
- Липса на артикулация на речта
- Висок праг на болка
- Липса на обонятелен тракт
- Загуба на мастна тъкан под кожата на крайниците
- Плитък супраорбитален ръб
- Проксимален симфалагизъм
- Непълно развитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Аномалии на метафизарните кости
- Новородено с намален мускулен тонус
- Намалено сълзоотделяне
- Малформации на крака
- Хипоплазия на прешлените на шията
- Кожни неравности в областта на предмишниците
- Липса на обонятелни луковици
- Недоразвитие на костите
- Латерален телекантус
- Забавена осификация на улнарната кост
- Трахеобронхомалация
- Извити бедрени кости
- Новородено с повишен мускулен тонус
- Миотични зеници
- Прекомерна ярост
- Прогресивно сковаване на ставите
- Слаб, тих детски плач
- Малформации на метафизите на краката
- Късно затваряне на предната фонтанела
- Леко диспластични уши
- Липса на средна фаланга
- Намалени имуноглобулини
- Деформации на дългите кости
- Деформации на палеца на крака
- Демиелинизация на субкортикалното бяло мозъчно вещество
- Силно раздалечени очи
- Обърнати надолу ъгли на устните
- Ектопична леща
- Отслабена физическа активност
- Голямо разстояние между палеца и показалеца на крака
- Изкривяване на големия пищял
- Клинодактилия на пети пръст
- Екзема по кожата на лицето
- Дорзофлексия на пръстите
- Недоразвити срамни кости
- Разрушаване на бялото мозъчно вещество
- Диспластични ребра
- Ретинална пигментация тип сол и пипер
- Уголемен връх на носа
- Много дребни зъби
- Дълга централна бразда над горната устна
- Ограничен обхват на съвместни движения
- Мускулна хипертония при бебе
- Анормално нисък ръст
- Деформация на подбедрицата
- J-образна форма на турското седло
- Нормална обиколка на главата при новороденото
- Екзема в зоните на сгъване
- Сиви петна в бялото мозъчно вещество
- Дисгенезия на пикочния мехур
- Удебелен черепен покрив
- Кътници без корени
- Необичайно дълги и извити мигли
- Силно недоразвити пищялни кости
- Нос наподобяващ клюн
- Стеноза на трахеята
- Хиподонтия на втория премолар
- Син цвят на склерите при новородено
- Плешивост в латералната част на веждите
- Майчина хипертония
- Увреждане на част от трета мозъчна камера
- Агенезия на жлъчката
- Загуба на телесна мастна тъкан
- Резци с къси корени
- Мрачно лице
- Тънки израстъци на долната челюст
- Деформирани пищялни кости
- Изместване на долната челюст
- Прекомерно изпотяване при новородени
- Брахиклинодактилия на петия пръст
- Фокална микрогирия
- Диспозиция на големите съдове в сърцето
- Тънък нос
- Дълги втори пръсти на краката
- Увреждане на възпроизводителната функция при мъжете
- Избледняване на кожата около устата
- Проксимална деформация на улната
- Стискане на зъбите
- Нарушена ендохондриална осификация
- Аномалии на темпоралния лоб и хипокампуса
- Анормално разположение на уретралния отвор
- Излишна кожа на дланите
- Дебели ребра
- Симфалангизъм на дистални фаланги на пръстите на краката
- Ограничена възможност за разширяване на лактите
- Хипоплазия на пъпа
- Недоразвита гленоидална трапчинка
- Камподактилия на ръцете
- Окципитално енцефалоцеле при новородено
- Хипоплазия на очния нерв
- Миловидно лице
- Хипопластични зъби
- Набръчкана кожа на дланите
- Дебела ключица
- Недостатъчно развитие на алвеоларните израстъци
- Липсва крайник или част от крайник
- Забавено затваряне на фонтанели
- Камподактилия на краката
- Преходна хипокалцемия
- Силно скъсени дълги кости
- Ирисова хипоплазия
- Деформации на черепния свод
- Леко проминиращо чело
- Закрито раздвояване на гръбнака
- Хипоплазия на зрителната хиазма
- Необичайно щастливо лице
- Фотосензитивен дерматит
- Кортикална дистрофия
- Синьо-сиво оцветени зъби
- Недоразвит ацетабулум
- Нетипично поведение
- Сковани движения на краката
- Аномалии на очния фундус
- Наклоненост на таза
- Изтънени кости на ръцете
- Понижен мускулен тонус на цялото тяло
- Приятни черти на лицето
- Удебеляване на костните диафизи
- Кехлибарено-кафяво оцветяване на зъбите
- Нисък плач на бебе
- Аномалии в сакро-илиячното съединение
- Анормално позициониране на отвора на уретрата
- Прекалено количество коса на челото
- Сковани движения на ръцете
- Аномалии на вените в очното дъно
- Скъсен крак
- Изтънени кости на краката
- Неестествено големи ушни миди
- Закръглени кости на ръцете
- Удебеляване на ключицата
- Бебешки плач наподобяващ ръмжене
- Уголемени очи
- Хипоплазия на мъжките полови органи
- Преждевременно срастване на костите
- Прекалено окосмяване на гърба
- Преходни ниски нива на калций в кръвта
- Плътна кожа на лицето
- Птеригиум със срастване на клепача
- Издадена горна челюст
- Закръглени кости на ходилото
- Удебеляване на костния покрив на черепа
- Прави ключици
- Уголемени очни орбити
- Липса на ушни лобули
- Червено-бял мрамориран вид на кожата
- Преходно нисък калций в кръвта
- Плътна кожа на скалпа
- Умерена контрактура на лакътната става
- Нарушения на сърдечните клапи
- Хипопластичен нокът на пети пръст на ръката
- Изкривени орбити
- Диария при бебе
- Необичайна позиция на палеца
- Липса на ушни лобове
- Триъгълна форма на пищялите
- Липса на някои фалангеални епифизи
- Бледост на кожата около устните
- Люспеста ихтиоза
- Прогресивно схващане на тазобедрената става
- Аномалия на някоя от костите на китката
- Множество невуси на тялото
- Умерена контрактура на коляното
- Патологичен отвор на уретрата
- Хипопластичен нокът на пети пръст на крака
- Пълно лице
- Понижена функция на хипофизната жлеза
- Дълги метафизи
- Стеснени белодробни артерии
- Атрофия на зъби
- Голяма отдалеченост на първия от втория пръст на крака
- Малротация на дебелото черво с преплитане на червата
- Проксимално разширена улна
- Хипоплазия на проксималния радиус
- Нетипично малка и широка глава
- Липса на мъжки полови органи
- Рецидивираща язва на роговицата
- Постепенно схващане на гръбначния стълб
- Извъртяни 4 - ти и 5 - ти пръст на крака
- Аномалии на втора метатарзална кост
- Плоски тораколумбални прешлени
- Липсващ нокът на пети пръст на ръката
- Отвори на носа с връхчета нагоре
- Остеопения на епифизите
- Аномалии на Ригер
- Липса на кожни гънки на ставите на първия пръст
- Недоразвитие на малкопищялните кости
- Хипоплазия на проксималната фибула
- Дълги вежди
- Много къси предмишници
- Недоразвитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Липса на полово развитие
- Хиперрефлексия на долните крайници
- Удебелен костен кортекс
- Надлъжен прорез в ходилото под втора метатарзална кост
- Широк и плосък ацетабулум
- Липсващ нокът на пети пръст на крака
- Загуба на кожна еластичност при раждането
- Разместен радиус в областта на лакътя
- Ограничена подвижност в лакътната става
- По-голямо разстояние между първи и втори пръст
- Промяна на нормалното положение на палеца
- Рудиментирала фибула
- Антимонголоидно полегато пространство на клепачите
- Хиперрефлексия на ръцете
- Фетално лице
- Плитък ацетабулум
- Патологична ключица
- Обърнати алени устни
- Много малки нокти на ръцете
- Прогресираща хиперостоза
- Загуба на подкожна мазнина от лицето и крайниците
- Неоформена връзка между тибията и фибулата
- Пелвисни малформации
- Неспособност за изпъване на краката в коленете
- Извити пръсти
- Проксимална хипоплазия на тибията
- Аномалии на мъжеца
- Склерозираща атрофия на мозъчната кора
- Надлъжни вдлъбнатини по стъпалата
- Анормално рамо
- Радиална дислокация при лакътя
- Удебеленa спирала на ухото
- Недостатъчно развитие на края на петия пръст на ръцете
- Множество бенки по кожата
- Аномалии на корнеята
- Намалена инсулинова чувствителност
- Промени в таза
- Множество допълнителни центрове на осификация
- Стеснен илиум
- Забавено развитие на ставите
- Дистално редуцирана улна
- Малформации на небцето
- Удебелен скалп
- Перманентно приведен пети пръст
- Вродени малформации на ушите
- Дистрофия на ръцете
- Щастливо изражение на лицето
- Недостатъчно развитие на края на петия пръст на краката
- Прогресивна и трайна загуба на слуха в периода 6-8 годишна възраст
- Белодробна стеноза
- Скъсяване на дългите кости
- Ръце, наподобяващи лопата
- Изгърбен клюнест нос
- Тотална синдактилия
- Изкривяване на радиуса
- Окуломоторен дефект
- Перзистиращи язви на роговицата
- Малформация на ребрата
- Липса на изражение на лицето
- Лунички подмишниците
- Дистрофия на краката
- Широки валове на първите метакарпални кости на ръката
- Широка горна устна
- Патологични кости на пръстите на ръцете
- Намалени нива на соматотропния хормон
- Закъснял пубертет при юноши
- Дисгамаглобулинемия
- Прешлени с клиновидна форма
- Брахицефалия при хора
- Къса първа кост на ръката
- Лезии на челюстта
- Усилени дълбоки сухожилни рефлекси в краката
- Недоразвит клитор
- Вродена аортна стеноза
- Лунички на перинеума
- Рудиментирани нокти на показалеца
- Широки валове на петите метакарпални кости на ръката
- Необичаен скротум
- Аномалии в ключиците
- Гонадотропен дефицит