Симптоми и признаци при синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Усещане за отпадналост
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Запек
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Оток на краката
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишена чувствителност към светлина
- Заешка устна
- Тремор
- Астма
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Затруднения в концентрацията
- Некоординираност
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Зачервяване на кожата
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Симптоми на ставния апарат
- Перде на окото
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Агресия
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми на кожата
- Промени, свързани с костите
- Схващане, скованост на мускулите
- Тромбоцитопения
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Очна слабост
- Широк нос
- Лющеща се кожа
- Синкоп
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Симптоми, свързани с костите
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Сензорна глухота
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Тънка кожа
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Клепачни гънки
- Недоразвитост
- Луксация на тазобедрената става
- Разредени вежди
- Деформация на зъба
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Лордоза
- Периферна невропатия
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Потрепване на очите
- Артрит
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Слабост на костите
- Деформация на пръста
- Хиперекстензивни стави
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Симптоми, свързани с ребрата
- Плосък корен на носа
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Издължена глава
- Кардиомиопатия
- Загрубяване на кожата
- Скъсени ръце
- Скосено чело
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Масковиден израз на лицето
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Лимфаденопатия
- Уши сочещи назад
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Скованост на двата лакътя
- Вродени ставни контрактури
- Недобре формирани гениталии
- Смърт на плода
- Голям нос
- Нарушена походка
- Деформация на палеца
- Разредени мигли
- Плосък носен гръб
- Намалено количество на околоплодната течност
- Зъбен кариес
- Деформация на гърдите
- Къси стъпала
- Вродени сърдечни заболявания
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Кривогледство
- Плоско стъпало
- Груби черти на лицето
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Чупливост на косъма
- Акне
- Сърдечно заболяване
- Недоразвитие на малкия мозък
- Симптоми, свързани с гласа
- Падащи надолу ъгли на устата
- Намалена еластичност на кожата
- Недоразвита горна челюст
- Скелетни аномалии
- Арефлексия
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Малки ходила
- Полегати надолу очни цепки
- Суха коса
- Удебелена кожа на дланта
- Широка основа на носа
- Скованост в областта на лакътя
- Късо ходило
- Удебелена кожа на стъпалата
- Спадане на клепачите
- Липса на двете вежди
- Триъгълно лице
- Сплескан прешлен
- Симптоми на миглите
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми от брадичката
- Патешка походка
- Изкривени крака
- Проводна загуба на слуха
- Инфекция на ушите
- Намалена подвижност на ставите
- Широки палци на ръцете
- Вродени нарушения на очите
- Груби косми
- Дълъг нос
- Изпъкналост на очите
- Деформация на ръката
- Тесен гръден кош
- Широко чело
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Подуване на ръцете
- Недоразвитие на скротума
- Забавяне на растежа след раждането
- Обърнат нагоре нос
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Широки ръце
- Изпъкналост на носа
- Киселини
- Голям език
- Деформация на рамото
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишено окосмяване при жени
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Повишена чувствителност към инфекции
- Късо разстояние между двата клепача
- Големи ходила
- Брахидактилия
- Изпъкнало чело
- Лимфедем
- Деформация на миглите
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Тясна гръдна клетка
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Разширяване на ноздрите
- Клепване на ушите
- Малко лице
- Широка носна основа
- Петна тип кафе с мляко
- Деформация на устата
- Недостатъчно развити полови органи
- Деформация на зъбите
- Късо тяло
- Груба кожа
- Астигматизъм
- Сплескан нос
- Имунна недостатъчност
- Нестабилна походка
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Назален говор
- Умствена изостаналост
- Малка очна цепка
- Недоразвити гръдни зърна
- Широко разстояние между зъбите
- Клинодактилия на петия пръст
- Ръка като животинска лапа
- Широк връх на носа
- Широк носен гръб
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Тазови симптоми
- Аномалии засягащи гениталиите
- Деформации на краката
- Разцепен на две скротум при новородени
- Стридори
- Симптоми на рамото
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Висок мост на носа
- Малка брадичка
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Дебели вежди
- Остра брадичка
- Разширена уста
- Плосък мост на носа
- Малък размер на мозъка
- Отслабване
- Кокса валга
- Ихтиозис
- Анормални бъбреци
- Вродени дефекти
- Намаляване на интелигентността
- Аномалии, засягащи ребрата
- Наличие на студени ръце
- Широк врат
- Удебеляване на кожата на дланите
- Очни дефекти
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Равна задна част на черепа
- Хипопаратироидизъм
- Деформация на предмишницата
- Удебеляване на кожата на стъпалата
- Надолу разположени клепачи
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Дентални аномалии
- Симптоми на челото
- Променен брой на ребрата
- По-къса предмишница
- Рецидивиращи инфекции
- Характерно лице
- Липсващи пръсти на крайниците
- Уши с необичайна форма
- Ниска горна част на носа
- Нетипична форма на прешлените
- Широк палец на ръката
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Големи очи
- Деформация на колянната капачка
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Преждевременно съзряване на костите
- Студени крака
- Проминираща бразда на горната устна
- Първична аменорея
- Широк носен корен
- Малък език
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Удебелени черепни кости
- Широк назален мост
- Прави очертания на горната устна
- Изтъняване на косата
- Дисморфизъм на лицето
- Едем
- Дръпнати надолу очни цепки
- Къс стернум
- Плоска повърхност на черепа
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Висока извивка на носа
- Хлътване на очите
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Синдактилия на пръстите на краката
- Ушни аномалии
- Съединени вежди
- Обърнат нагоре връх на носа
- Скъсена очна цепка
- Недоразвитие на главния мозък
- Необичайно лице
- Симптоми на дланта
- Спазми при кърмачета
- Скъсен пети пръст
- Хипопигментация
- Намаляване на броя на неутрофилите в кръвта
- Широки и големи пръсти на краката
- Дълбока бразда на горната устна
- Малък размер на новороденото
- Аномалии на таза
- Хоанална стеноза
- Папиледема
- Недоразвитост на ириса
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Недоразвити скули
- Малка дължина на тялото при раждане
- Широка база на носа
- Анормален размер на прешлените
- Изоставане в костната възраст
- Липсващи ребра при деца
- Деформация на главата
- Дефекти на скалпа
- Липса на фибула
- Скованост в областта на бедрото
- Стеснен гръден кош
- Къси кости на ръцете
- Разклащане на зъб
- Ектопичен бъбрек
- Тазови аномалии
- Липсващ малък пищял
- Прегърбени рамене
- Липса на гръдни зърна
- Намалена пигментация на косата
- Разширени церебрални камери
- Стеснена белодробна артерия
- Хлабавост на ставите
- Заострена брадичка
- Септални дефекти
- Проминиращ носен мост
- Жълтеница
- Плитки очни орбити
- Намалено ниво на хемоглобина
- Посивяване (побеляване) на косата
- Множествени фрактури
- Къса лакътната кост
- Недоразвитие на ухото
- Черепни аномалии
- Краниални деформации
- Малка мандибула
- Аномалии на ноздрите
- Съединяване на пръстите
- Хипоплазия на средната лицева част
- Широки ребра
- Ниско разположени ушни миди
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Плоски прешлени
- Аномалии на главния мозък
- Забавено физическо развитие
- Издадена горната устна
- Дислокация на ставите
- Комуницираща хидроцефалия
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Патологични костни калцификати
- Повръщане при малки деца
- Изпъкване на долната устна
- Къса тибия
- Черепни деформации
- Умалени клепачи
- Издадена напред горна челюст
- Светла кожата
- Високо извита вежда
- Малки пръсти на ръцете
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Липсата на коса
- Признак на Бабински
- Силно изтънена коса
- Широки бузи
- Широк носен връх
- Аномалии в дължината на пръстите
- Дисфункция на имуноглобулините
- Повишена кожна гънка на врата
- Стеснени метафизи при деца
- Близко поставени очи
- Сраснали ребра
- Нарушения на външното ухо
- Обрив в подмишничната ямка
- Дентална малоклузия
- Изпъкване на горната устна
- Речево изоставане
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Краниосиностоза
- Аномалии на пикочо-половата система
- Липса на ребра
- Силна глухота
- Анормално голям череп при новородени
- Лоша калцификация на черепа
- Близко намиращи се очи
- Вертикална деформация на стъпалото
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Инсулин-резистентен диабет
- Къси средни фаланги
- Аномалия на тазобедрената става
- Проблеми, свързани с храненето
- Необичайно извит пети пръст
- Криловата лопатка
- Наклонени бедрени кости
- Хиперпигментирани участъци от кожата
- Голям върх на носа
- Изкривяване на голямопищялната кост
- Вътрешни епикантни гънки
- Фоточувствителна кожа
- Вродена пилорна стеноза
- Хипоплазия на фибулата
- Липса на менструално кървене
- Обилно окосмяване
- Свързани вежди
- Широк алвеоларен гребен
- Скъсена подбедрица
- Уши с нетипична форма
- Вродени септални дефекти
- Скъсени прешлени
- Малък гръден кош
- Птичи гърди (пектус каринатум)
- Малки хлътнали очи
- Смачкване на шийните прешлени
- Силно забавен растеж
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Тежък дварфизъм
- Дислокация на лещата на окото
- Лентовидни пръсти
- Къси кости на пръстите
- Нетипично скъсени дълги кости
- Дъговидно извиване на бедрената кост
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Асиметрична структура на лицето
- Равен филтрум
- Забавено костно съзряване
- Недоразвитие на външните гениталии
- Повдигнати външни очни ъгли
- Изтънени нокти
- Нарушения на бъбреците кистозна дисплазия
- Деформации на дългите тръбести кости
- Малки нокти на пръстите на краката
- Тежка умствена недостатъчност
- Липса на външни уши
- Долихоцефалия
- Хипопигментация на области от кожата
- Изпъкнали плешки
- Ограничени лакътни движения
- Аномалии на колената
- Недостатъчно развит преден мозък
- Прогресивна скованост на ставите
- Пренатален забавен растеж
- Къса фибула
- Полегато разстояние между клепачите
- Слаб глас
- Необичайни пръсти на краката
- Джей - форма на турското седло
- Клонус на глезена
- Абнормална форма на главата
- Къс радиус
- Широки гърди
- Малко ходило
- Малки гръдни зърна
- Скъсена бедрена кост
- Къси долни крайници
- Плоски бузи
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Недостатъчно развитие на костите на подбедрицата
- Недоразвитие на фибулата
- Стомашно-чревни малформации
- Аномалии на гръбначния стълб
- Липса на фронтални синуси
- Аномалии на лакътната става
- Хипопластична долна челюст
- Скъсени кости е горната част на ръката
- Ниско разположени уши на главата
- Аномалии на костите на гръдния крайник
- Микробрахицефалия
- Анормални белези
- Аномални бъбреци
- Изпъкнали скули
- Детски дихателни проблеми
- Дебела ушна висулка
- Дистрофия на таза
- Единайсет чифта ребра
- Недоразвито колянно капаче
- Камптодактилия на всички пръсти
- Слети ребра
- Кръгли уши
- Къси кости на предмишницата
- Нарушения на мозъка
- Нарушен мускулен тонус
- Слаба мобилност на ставите
- Опалесциращи зъби
- Скованост в гръбначния стълб
- Макроцефалия
- По-високо поставяне на палците
- Малка патела
- Изпъкнал корен на носа
- Анормални шийни прешлени
- Стеснени белодробни клапи
- Липса на физически растеж
- Малформации на ръцете
- Прегънат хеликс на ухото
- Ниски нива на паратхормон
- Малротация на черва
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Тежък растежен дефицит
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Малък клитор
- Скъсени слабинни кости
- Забавено скелетно развитие
- Контрактура на големите стави
- Дълга шия
- Скъсени раменни кости
- Вродени сърдечни нарушения
- Слаба фетална активност
- Леко увреждане на зрението
- Седалищно предлежане на плода
- Ограничено движение на ставите
- Анормална тибия
- Дълги къдрави мигли
- Горночелюстна прогнатия
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Изразен челен шев
- Изкривяване на бедрото при деца
- Нарушено физическо развитие
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Псевдохермафродитизъм (мъжки)
- Изкривен радиус
- Липса на терминални фаланги
- Рудиментирани пръсти
- Недоразвитие на слабинната кост
- Преждевременно оплешивяване
- Деформиран палец
- Издължено и стеснено лице
- Абнормална локализация на ануса
- Ниско тегло на бебето при раждане
- Вдлъбнат мост на носа
- Тежко изоставане в двигателното развитие
- Вдлъбване до носа
- Флексионна контрактура на лактите
- Недоразвити илиячни крила
- Анормално къси пръсти
- Дълбок филтрум
- Лицева хипоплазия
- Срастване на втори и трети пръст
- Липса на бъбрек
- Стеснено разстояние между клепачите
- Множество бенки по лицето
- Хипопластични малки срамни устни
- Деформация на пениса
- Аниридия
- Триъгълна уста
- Суха коса на скалпа
- Изпъкване на челото
- Първична недостатъчност на половите жлези
- Папилозна коломбома
- Упоритост
- Намалена дължина на ръцете
- Вдаденост на долната челюст
- Разширен връх на носа
- Ноктеста ръка
- Повишено нивото на хормоните
- Нетипично широка глава
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Тесни ръце
- Малка вдлъбната челюст
- Намалена пигментация на ретината
- Tетанични конвулсии
- Многобройни лунички
- Съдова усуканост
- Недоразвити големи срамни устни
- Макулно струпване
- Липсващ челен синус
- Недостатъчно развити мъжки полови органи
- Тесни валове на дългите кости
- Уплътняване на дългите кости
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Артериална стеноза
- Необичайно широки метафизи
- Тесни костно-мозъчни кухини на дългите кости
- Блефарофимоза
- Ниско растяща коса в задната част на врата
- Деформирани крака
- Недостатъчно развитие на малките срамни устни
- Високо ниво на фосфати в кръвта
- Загуба на костна маса
- Изпъкнали вени на врата
- Анормална фибула
- Неонатологично заболяване на черния дроб
- Птицевидна глава
- Много нисък ръст
- Разширени алвеоларни гребени
- Наличие на бъбречни дефекти
- Къса и широка шия
- Частична синдактилия
- Уголемени мъжки гърди
- Недостатъчно развитие на орбитата
- Изпъкнали мускули в горната част на гърба
- Тънки алени устни
- Необичайно лице при хора
- Скъсена гръдна част
- Нокътна дистрофия
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Квадратни рамене
- Вдлъбната долна част на гръдната кост
- Гръбначни изменения
- Недоразвити 12 - ти ребра
- Кератоконус
- Леко психомоторно забавяне
- Късо кутре
- Дългите ключици
- Аномалии на прешлените на шията
- Разминаване между зъбните редици
- Аномалии на външната част на ушите
- Преждевременна смърт
- Малформации на лакътната става
- Стеноза на клон на белодробните артерии
- Ограничени речеви умения
- Голямо турско седло
- Недоразвитие на лопатката
- Дислокация на лъчевата кост
- Хипопластичен палец на ръката
- Плътни вежди
- Изтънени ребра
- Хипопластичен клитор
- Клюноподобен нос
- Недоразвитие на бялото мозъчно вещество
- Цепене на ноктите
- Ограничена възможност за разпъване на лакътната става
- Издаден гръб на носа
- Широките първи пръст на крака
- Проминираща уста
- Често рецидивиращи инфекции
- Закъснение в развитието на зъбите
- Широк изход на таза при деца
- Нестабилна температура
- Пулмонална клапна стеноза
- Стеноза на назолакрималния канал
- Невкостена гръдна кост
- Тесен бифронтален диаметър на главата
- Дясностранно разположение на аортната дъга
- Аномалии на шията
- Квадратна форма на хълбочната кост
- Нарушения в структура на роговицата
- Патологичен филтрум над горната устна
- Невкостени тибиални епифизи
- Хиперекстензивни стави на ръцете
- Увеличени гърди
- Дупликация на коремните органи
- Невкостени бедрени епифизизи
- Аномалия на ребрата
- Неутрофилна дисфункция
- Сраствания в устната кухина
- Невкостен талус
- Липса на церебеларния вермис
- Мраморна кожа
- Умерено умствено изоставане
- Деформации на крака
- Неразвити външни полови органи при момчета
- Заключени стави на пръстите
- Плоски прешлени на гръбначния стълб
- Аномалии на слезката
- Високи нива на кръвната захар
- Криво коляно
- Развитие на яйчници при момчета
- Прекомерно окосмяване по лицето
- Развитие на вагина при момчета
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Развитие на мюлеров канал при момчета
- Видимо изкривяване на подбедрицата
- Макулозни лезии
- Уголемяване на венците
- Къси тръбести кости на ръката
- Удебеление на кожата на лицето
- Слабо забавяне в умственото развитие
- Липса на тибиални кости
- Речеви артикулационни проблеми
- Къси тръбести кости на краката
- Хемивертебре на гръдните прешлени
- Къси и широки пръсти
- Голям риск от респираторни инфекции
- Изпъкнали очни ябълки (екзофталм)
- Лезии наподобяващи ихтиоза по кожата
- Локална хипертрихоза
- Скелетна асиметрия
- Хипопластичен таз при деца
- Липса на гърди
- Къс недоразвит крак
- Тежко изоставане в постнаталния растеж
- Синдактилия на втория пръст на крака
- Увреждане на потните жлези
- Липса на сфеноидален синус
- Дълга тазова кост
- Нарушения в червените кръвни клетки
- Удебеление на кортикалния слой на костите
- Синдактилия на третия пръст на крака
- Клоакоподобна малформация
- Липсващи сфеноидални синуси
- Повишено кръвно налягане при майката
- Нарушен растеж на костите
- Кафеникави кожни петна
- Клоакоподобна малформация на ректума
- Дебел плътен перикард
- Леко изпъкнало чело
- Неуспешно развитие на бебето
- Деформиран черен дроб
- Дорзална кифоза
- Силно забавен растеж след раждане
- Намален тонус на мускулите
- Недостатъчно развитие на проксималната фибула
- Нередовни менструални цикли
- Ниска предна линия на косата
- Необичайно плачене при бебета
- Изместване на долната челюст
- Непълно развитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Хипопластичен нокът на пети пръст на крака
- Пълно лице
- Прекомерно изпотяване при новородени
- Атрофия на зъби
- Фокална микрогирия
- Диспозиция на големите съдове в сърцето
- Бледост на кожата около устните
- Дълги втори пръсти на краката
- Липса на обонятелен тракт
- Прогресивно схващане на тазобедрената става
- Ортодонтски проблеми
- Деформирани пищялни кости
- Проксимална деформация на улната
- Стискане на зъбите
- Трахеобронхомалация
- Липсващ нокът на пети пръст на ръката
- Отвори на носа с връхчета нагоре
- Прогресивна и трайна загуба на слуха в периода 6-8 годишна възраст
- Нарушена ендохондриална осификация
- Голяма отдалеченост на първия от втория пръст на крака
- Аномалии на темпоралния лоб и хипокампуса
- Анормално разположение на уретралния отвор
- Нетипично малка и широка глава
- Дебели ребра
- Симфалангизъм на дистални фаланги на пръстите на краката
- Липса на обонятелни луковици
- Постепенно схващане на гръбначния стълб
- Необичайно изпънати пръсти
- Недоразвита гленоидална трапчинка
- Намалени имуноглобулини
- Камподактилия на ръцете
- Липсващ нокът на пети пръст на крака
- Намалени нива на соматотропния хормон
- Окципитално енцефалоцеле при новородено
- Липса на кожни гънки на ставите на първия пръст
- Хипоплазия на очния нерв
- Слаб, тих детски плач
- Миловидно лице
- Дълги вежди
- Много къси предмишници
- Дебела ключица
- Недостатъчно развитие на алвеоларните израстъци
- Малки ципи между пръстите
- Забавено затваряне на фонтанели
- Камподактилия на краката
- Недоразвити срамни кости
- Обърнати алени устни
- Гонадотропен дефицит
- Силно скъсени дълги кости
- Разместен радиус в областта на лакътя
- Хипоплазия на зрителната хиазма
- Отслабена физическа активност
- Необичайно щастливо лице
- Промяна на нормалното положение на палеца
- Рудиментирала фибула
- Кортикална дистрофия
- Синьо-сиво оцветени зъби
- Изкривяване на големия пищял
- Фетално лице
- Лек пектус екскаватум
- Недоразвит ацетабулум
- Нетипично поведение
- Радиална дислокация при лакътя
- Удебеленa спирала на ухото
- Сковани движения на краката
- Неоформена връзка между тибията и фибулата
- Понижен мускулен тонус на цялото тяло
- Мускулна хипертония при бебе
- Приятни черти на лицето
- Извити пръсти
- Проксимална хипоплазия на тибията
- Удебеляване на костните диафизи
- Кехлибарено-кафяво оцветяване на зъбите
- Деформация на подбедрицата
- Изпъкнал пъп
- Аномалии в сакро-илиячното съединение
- Анормално позициониране на отвора на уретрата
- Дистрофия на ръцете
- Щастливо изражение на лицето
- Сковани движения на ръцете
- Промени в таза
- Множество допълнителни центрове на осификация
- Интелектуална недостатъчност
- Неестествено големи ушни миди
- Необичайно дълги и извити мигли
- Закръглени кости на ръцете
- Дистално редуцирана улна
- Удебеляване на ключицата
- Перманентно приведен пети пръст
- Преждевременно срастване на костите
- Дистрофия на краката
- Широки валове на първите метакарпални кости на ръката
- Плътна кожа на лицето
- Издадена горна челюст
- Тънки израстъци на долната челюст
- Закръглени кости на ходилото
- Тотална синдактилия
- Изкривяване на радиуса
- Удебеляване на костния покрив на черепа
- Прави ключици
- Малформация на ребрата
- Хипоплазия на прешлените на шията
- Липса на ушни лобули
- Рудиментирани нокти на показалеца
- Широки валове на петите метакарпални кости на ръката
- Излишна кожа на дланите
- Плътна кожа на скалпа
- Брахицефалия при хора
- Умерена контрактура на лакътната става
- Избледняване на кожата около устата
- Нарушения на сърдечните клапи
- Изкривени орбити
- Диария при бебе
- Недоразвит клитор
- Триъгълна форма на пищялите
- Липса на някои фалангеални епифизи
- Бифуркация на дисталните фаланги на палеца
- Широки валове на проксималните фаланги на пръстите
- Набръчкана кожа на дланите
- Люспеста ихтиоза
- Необичайно разстояние между костните орбити на очите
- Умерена контрактура на коляното
- Хипоплазия на пъпа
- Патологичен отвор на уретрата
- Липса на слово
- Тежко измършавяване
- Дълги метафизи
- Стеснени белодробни артерии
- Издължена форма на големите срамни устни
- Проксимално разширена улна
- Леко проминиращо чело
- Хипоплазия на проксималния радиус
- Закрито раздвояване на гръбнака
- Липса на големи пръсти на краката
- Широки валове на средните фаланги на пръстите
- Липса на мъжки полови органи
- Рецидивираща язва на роговицата
- Аномалии на втора метатарзална кост
- Плоски тораколумбални прешлени
- Аномалии в развитието на мозъка
- Нетипично голям череп
- Уголемен връх на носа
- Остеопения на епифизите
- Аномалии на Ригер
- Недоразвитие на синусите
- Недоразвитие на малкопищялните кости
- Наклоненост на таза
- Хипоплазия на проксималната фибула
- Изтънени кости на ръцете
- Двустранна колобома на макулата
- Прогресивна контрактура на няколко стави
- Липса на полово развитие
- Хиперрефлексия на долните крайници
- Дефект на централната нервна система
- Надлъжен прорез в ходилото под втора метатарзална кост
- Широк и плосък ацетабулум
- Аномалии на стомашно-чревната система
- Късно затваряне на голямата фонтанела
- Загуба на кожна еластичност при раждането
- Липсващи средни фаланги на някои от пръстите на краката
- Ограничена подвижност в лакътната става
- Скъсен крак
- По-голямо разстояние между първи и втори пръст
- Изтънени кости на краката
- Прогресивни контрактури на пръстите на ръцете
- Стеноза на трахеята
- Антимонголоидно полегато пространство на клепачите
- Хиперрефлексия на ръцете
- Смърт в ранна детска възраст
- Майчина хипертония
- Плитък ацетабулум
- Патологична ключица
- Хоанална атрезия
- Прогресираща хиперостоза
- Загуба на подкожна мазнина от лицето и крайниците
- Единични гънки на някои пръсти
- Пелвисни малформации
- Неспособност за изпъване на краката в коленете
- Птеригиум със срастване на клепача
- Прогресивна контрактура на китките
- Аномалии на мъжеца
- Склерозираща атрофия на мозъчната кора
- Телекантус
- Забавена калцификация на гръбначния стълб
- Надлъжни вдлъбнатини по стъпалата
- Хипоплазия на мъжките полови органи
- Анормално рамо
- Множество бенки по кожата
- Аномалии на корнеята
- Аномалии в областта на пъпа
- Стеснен илиум
- Забавено развитие на ставите
- Малка глава на бедрената кост
- Малформации на небцето
- Удебелен скалп
- Вродени малформации на ушите
- Кутис лакса в ранна детска възраст
- Белодробна стеноза
- Намалена инсулинова чувствителност
- Малък ушен канал
- Ръце, наподобяващи лопата
- Аномалия на някоя от костите на китката
- Изгърбен клюнест нос
- Множество невуси на тялото
- Забавено физическо развитие преди раждане
- Неправилна глава на бедрената кост
- Окуломоторен дефект
- Понижена функция на хипофизната жлеза
- Перзистиращи язви на роговицата
- Преждевременно затваряне на черепните кости при жени
- Липса на изражение на лицето
- Лунички подмишниците
- Хипертрофична кожа
- Закъснял пубертет при юноши
- Скъсяване на дългите кости
- Къса първа кост на ръката
- Извъртяни 4 - ти и 5 - ти пръст на крака
- Забавено физическо развитие след раждане
- Лезии на челюстта
- Усилени дълбоки сухожилни рефлекси в краката
- Повишено костно орбитно разстояние при мъже
- Деформации на черепния свод
- Вродена аортна стеноза
- Малротация на дебелото черво с преплитане на червата
- Лунички на перинеума
- Изпъкнала подкожна вена
- Дисгамаглобулинемия
- Прешлени с клиновидна форма
- Недостатъчно развита средна кост на пети пръст
- Висок таз
- Нуклеарна катаракта
- Удебелен костен кортекс
- Прогресивно удебеляване на сърдечните клапи
- Лентиго
- Усилени рефлекси в ръцете
- Синдактилия на пръстите на ръцете при жени
- Нарушена фосфатна обмяна
- Бадемови очи
- Ниска интелигентност
- Нисък ръст при раждане
- Разредена детска коса
- Изкълчен палец
- Недоразвитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Наклонени нагоре цепнатини на очите
- Непропорционално къси крака
- Вилонодуларен синдром
- Много малки нокти на ръцете
- Непостоянство в мускулния тонус
- Нарушен калциев метаболизъм
- Руса до светло кестенява коса
- Нарушения в половата зрялост при жени
- Диспалзия на емайла
- Късно поникване на зъбите
- Аномалии на долния клепач
- Липса на артикулация на речта
- Лезии на сърдечните клапи
- Малформации на крака
- Недостатъчно развитие на края на петия пръст на ръцете
- Стеснена предната част на лицето
- Прекомерно разчесване на рани
- Липса на косми подмишниците
- Плитък супраорбитален ръб
- Проксимален симфалагизъм
- Аномалия на растежната плочка
- Невъзможност за пълно затваряне на очите
- Намалено сълзоотделяне
- Анормално развитие на таза
- Изпъкнали вени на челото
- Прогресивно сковаване на ставите
- Аномалии на съединителната тъкан
- Недостатъчно развитие на края на петия пръст на краката
- Удължени надолу уши
- Прекомерен апетит
- Липса на косми в пубисната област
- Латерален телекантус
- Забавена осификация на улнарната кост
- Непълно развити уши
- Миотични зеници
- Дълги ключици
- Къси илиачни кости
- Обърнати надолу ъгли на устните
- Ектопична леща
- Устойчиво хиперпластично първично стъкловидно тяло
- Патологични кости на пръстите на ръцете
- Силно изразени максиларни алвеоларни гребени
- Липса на чувство за ситост след хранене
- Инфантилни външни полови органи
- Леко диспластични уши
- Липса на средна фаланга
- Задържан тестис
- Демиелинизация на субкортикалното бяло мозъчно вещество
- Силно раздалечени очи
- Недостатъчно развит зъбен емайл
- Къси широки метакарпални кости
- Дълга централна бразда над горната устна
- Ограничен обхват на съвместни движения
- Големи островърхи уши
- Увеличен брой спираловидни завъртания в пръстовите отпечатъци
- Аномалии в ключиците
- Обсебване от нужда за постоянна консумация на храна
- Инфантилни вътрешни полови органи
- Екзема по кожата на лицето
- Дорзофлексия на пръстите
- Хиперплазия на зъбните гребени
- Ретинална пигментация тип сол и пипер
- Забавена калцификация на костите
- Свръхразтегливост на ставите
- Видими вени под кожата
- Липса на края на петия пръст на ръката
- Микроуретра
- Екзема в зоните на сгъване
- Затруднения в ученето при деца
- Удебелен черепен покрив
- Анормално развитие на очите
- Мрачно лице
- Липса на края на петия пръст на краката
- Малформации на горните пикочни пътища
- Скъсени бедрени кости
- Честа поява на хипогонадизъм
- Плешивост в латералната част на веждите
- Слабо телосложение
- Широко разположени вежди
- Недоразвит обонятелен тракт при деца
- Загуба на телесна мастна тъкан
- Закъсняло поникване на зъбите
- Изкривяване на дългите кости при деца
- Увреждане на възпроизводителната функция при мъжете
- Тежко забавяне на растежа на плода
- Сливане на края на костите на петия пръст на ръцете
- Бъбречно дублиране
- Хипогонадотропизъм
- Брахиклинодактилия на петия пръст
- Малформации на аортната дъга
- Недоразвити обонятелни луковици при деца
- Тънък нос
- Загуба на подкожна мастна тъкан от лицето
- Ограничена възможност за разширяване на лактите
- Изкривено лице
- Сливане на края на костите на петия пръст на краката
- Пискливи крясъци при новородени
- Широка раменна кост
- Висок праг на болка
- Липса на обонятелен тракт при деца
- Хипопластични зъби
- Загуба на мастна тъкан под кожата на крайниците
- Изкривяване на дългите кости на краката
- Липсва крайник или част от крайник
- Аномалии на метафизарните кости
- Новородено с намален мускулен тонус
- Патологични пукнатини в прешлените
- Широка горна устна
- Липса на обонятелни луковици при деца
- Фотосензитивен дерматит
- Недоразвитие на костите
- Изкривяване на раменната кост
- Извити бедрени кости
- Дълги кости на краката с форма на бумеранг
- Новородено с повишен мускулен тонус
- Преходна хипокалцемия
- Прекомерна ярост
- Ирисова хипоплазия
- Необичаен скротум
- Кожни неравности в областта на предмишниците
- Извърнат растеж на косата на челото
- Късно затваряне на предната фонтанела
- Липсващ чифт ребра
- Нисък плач на бебе
- Деформации на дългите кости
- Деформации на палеца на крака
- Аномалии на очния фундус
- Наклонени надолу междуклепачни цепки
- Малформации на метафизите на краката
- Предно изкривяване на големия пищял
- Клинодактилия на пети пръст
- Бебешки плач наподобяващ ръмжене
- Уголемени очи
- Разрушаване на бялото мозъчно вещество
- Диспластични ребра
- Прекалено количество коса на челото
- Много дребни зъби
- Забавено развитие на костната система
- Аномалии на вените в очното дъно
- Малка гънка под долната устна
- Голямо разстояние между палеца и показалеца на крака
- Дълбок и набразден филтрум
- Видима деформация на подбедриците
- J-образна форма на турското седло
- Нормална обиколка на главата при новороденото
- Уголемени очни орбити
- Сиви петна в бялото мозъчно вещество
- Липсваща раменна кост
- Дисгенезия на пикочния мехур
- Прекалено окосмяване на гърба
- Преходни ниски нива на калций в кръвта
- Кътници без корени
- Недоразвит обонятелен тракт
- Недоофермени хеликси на ушите
- Анормално нисък ръст
- Нос наподобяващ клюн
- Хипоплазия на лопатките
- Хипопластичен нокът на пети пръст на ръката
- Хиподонтия на втория премолар
- Син цвят на склерите при новородено
- Необичайна позиция на палеца
- Липса на ушни лобове
- Увреждане на част от трета мозъчна камера
- Неразвита бедрена кост
- Агенезия на жлъчката
- Червено-бял мрамориран вид на кожата
- Преходно нисък калций в кръвта
- Резци с къси корени
- Недоразвитие на обонятелните луковици
- Забавена поява на зъбите
- Силно недоразвити пищялни кости
- Тежки алергични реакции