Нарушена ендохондриална осификация

Нарушена ендохондриална осификация представлява патология в развитието и формирането на скелетната система.

Ендохондралната осификация е един от двата основни процеса (интрамембранозна осификация), които протичат по време на феталното развитие на плода, когато се формира костната тъкан на базата на вече образуван хрущял. Този процес е свързан с образуването и нарастването на дължина на дългите кости.

Нарушена ендохондрална осификация може да се дължи на различни състояния и заболявания, като смущения в ембрионалното развитие на плода, поради различни тератогенни фактори (злоупотреба с алкохол, наркотични вещества, лекарствени медикаменти, никотин, излагане на токсични вещества и радиационни лъчения), различни инфекциозни процеси на майката и в матката, недоимъчно хранене на майката, синдром на Silverman-Handmaker и др.

Синдром на Silverman-Handmaker е рядко заболяване, което се характеризира с нанизъм, хидроцефалия, лицеви аномалии, тесен гръден кош, недоразвит малък мозък, нарушена ендохондрална осификация, полимикрогирия, цепнато небце, недоразвити очни орбити, намалена подвижност на ставите, глаукома и др. Синдромът често завършва със смърт по време или скоро след раждането, като е по-тежката форма на синдрома на Rolland-Debuquois.