Малформации на горните пикочни пътища

Малформации на горните пикочни пътища представляват вродени аномалии на бъбреците и пикочопроводите, като се засяга тяхната функция и структура.

Малформации на горните пикочни пътища обикновено се дължат на вродени заболявания, като синдром на Потър (Potter), синдром на Търнър (Turner), синдром на Едуардс (Edwards), CHARGE синдром, синдром на Мекел-Грубер (Meckel-Gruber), синдром на Даун (Down), синдром на Смит-Лемли-Опитц, синдром на Голденхар (Goldenhar) и др.

Синдромът на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz) е рядко генетично заболяване с автозомно рецесивен начин на унаследяване, при което се установява дефект в синтеза на холестерола. Заболяването се съпровожда с признаци на лека до тежка умствена изостаналост, микроуретра, хидронефроза, бъбречна кистозна дисплазия, поведенчески промени, макроцефалия, агенезия на мазолестото тяло, полидактилия, синдактилия, раждане на бебе с малки размери, увеличаване броя на спираловидните завъртания в пръстовите отпечатъци, стеснено лице, удължени надолу уши, променлив мускулен тонус, страбизъм, недоразвити полови органи и др.