Агенезия на жлъчката

Агенезия на жлъчката означава ненапълно развит жлъчен мехур, а понякога дори и напълно липсващ.

Жлъчният мехур е спомагателен орган на храносмилателната система, чиято функция се изразява в съхраняване на жлъчния сок, преди неговото освобождаване в тънките черва. Разположен е под десния лоб на черния дроб. Възпалението на жлъчката се нарича холецистит, а отстраняването й холецистектомия.

Агенезия на жлъчката може да се дължи на нарушения в ембрионалното развитие на плода, синдром на Алажил (Alagille), синдром на Смит-Лемли-Опитц и др.

Синдромът на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz) е рядко генетично автозомно рецесивно заболяване, при което се наблюдава нарушение в синтеза на холестерола. Заболяването може да протече със симптоми на деформация на палците, недоразвити ребра, пискливи крясъци от новороденото, раждане на бебе с намален или повишен мускулен тонус, бъбречно дублиране, лека до тежка умствена изостаналост, микроуретра, хидронефроза, бъбречна кистозна дисплазия, поведенчески промени, макроцефалия, агенезия на мазолестото тяло, полидактилия, синдактилия, броя на спираловидните завъртания в пръстовите отпечатъци, стеснено лице, недоразвити полови органи, раждане на бебе с малки размери, удължени надолу уши, страбизъм, недоразвит пикочен и жлъчен мехур и др.