Скъсяване на дългите кости

Скъсяване на дългите кости е състояние, при което дългите кости на крайниците (ръце и крака) са с намалена дължина.

Скъсяване на дългите кости може да бъде резултат от скелетна дисплазия, ахондроплазия, остеопороза, дефицит на растежен хормон, синдром на Търнър (Turner), синдром на Даун (Dоwn), бъбречни и сърдечни заболявания, синдром на Нунан (Noonan), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi), хипотиреоидизъм, рахит, недостиг на витамин Д, синдром на Едуард (Edward), остеогенезис имперфекта, полиомиелит, ставни заболявания, нарушения в образуването на скелета, вродена множествена артрогрипоза, остеомиелит, вродена луксация на стави, диссегментална дисплазия тип Силверман-Хендмейкър (Silverman-Handmaker), хипофизни джуджета, синдром на Робъртс (Roberts), вродени инфекции (токсоплазмоза, цитомегаловирус, сифилис, рубеола), излагане на радиация, употреба на никотин, алкохол, наркотици, лекарства с тератогенен ефект върху плода през бременността от майката и др.

Синдром на Робинов (Robinow) е изключително рядко срещано генетично заболяване, при което могат да бъдат наблюдавани някои от клинични признаци, като скъсяване на дългите кости на крайниците, дублиране на дисталната фаланга, сколиоза, къси пръсти, широко разположени очи, изпъкнало чело, голяма глава, отличителни черти на лицето ("лице на плода"), пулмонална стеноза, вродени сърдечни дефекти, езофагеален рефлукс, хиполазия на клитора, крипторхизъм, вагинална атрезия, недоразвити срамни устни, микропенис, нисък ръст, преждевременно сливане на черепните кости, аномалии на зъбите, деформации на ушите и др. Заболяването може да бъде унаследявано, както по автозомно доминантен начин така и по автозомно рецесивен.