Неестествено големи ушни миди

Неестествено големи ушни миди е вродена аномалия, която се характеризира с анормална големина на външната част ушите.

Неестествено големи ушни миди може да се наблюдават при: хромозомни аномалии (делеция на хромозоми 10, 13, 14, 19; мозайцизъм 12; монозомия 22; тризомия 7, 8, 9; дублиране - 20), синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Херман-Опитц (Herrmann Opitz), умствена изостаналост, синдром на Ал Авади (Al Awadi), двустранна бъбречна агенезия, синдром на Пилотто (Pilotto), синдром на Бартер (Bartter), пренатален тип 1, синдром на Борйесон (Borjeson Syndrome), синдром на Де Барси (De Barsy Syndrome), хондродисплазия-псевдохермафродизъм, дерматолевкодистрофия, церебро-окуло-назален синдром, синдром Галоуей (Galloway syndrome), синдром на Ампола (Ampola), синдром Харод-Доман-Кийл (Harrod Doman Keele syndrome), синдром Сей-Барбър-Милър (Say-Barber-Miller syndrome), синдром на Вилдерванк (Wildervanck syndrome), синдром на Пена-Шокер, тип 2.

Синдром на Пена-Шокер, тип 2 (Pena-Shokeir syndrome Type 2) е генетично заболяване, с автозомно-рецесивно унаследяване. Има следните характерни особености: неестествено големи ушни миди, фокална микрогирия, редукция на бялото вещество на мозъка, остеопороза, арефлексия, кифосколиоза, хипоплазия на очния нерв, намален мускулен тонус, кокса валга (деформация на бедрената става), сиви петна в бялото мозъчно вещество, нистагъм, бъбречни дефекти и други.