Вродени малформации на ушите

Вродени малформации на ушите е вродено патологично състояние, при което се установяват дефекти в различните части от ушите.

Вродени малформации на ушите могат да се дължат на нарушения в ембрионалното развитие на плода, хромозомни и генетични аномалии, синдром на Фрейзър (Fraser syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), ектодермална дисплазия, синдром на Уотсън (Watson syndrome), синдром на Рейнолдс-Нери-Нерман (Reynolds-Neri-Hermann syndrome), синдром на Ди Джордж, Х-свързан птеригиум синдром, синдром на Лабанд (Laband syndrome), синдром на Касцина Карлсън Копедж (Kasznica-Carlson-Coppedge syndrome), синдром на Тричър Колинс (Treacher Collins syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Смит-Ленли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), синдром на Потър (Potter syndrome), синдром на Бекуит Видерман (Beckwith-Wiedemann syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome),синдром на Лад (Ladd syndrome), синдром на Мекел (Meckel syndrome), синдром на Емануел (Emanuel syndrome) и други.

Синдромът на Ди Джордж (Di George syndrome) e рядко вродено заболяване с автозомно-доминантно унаследяване. Характеризира се с агенезия или дисгенезия на паращитовидните (околощитовидните) жлези, аплазия на тимуса, което от своя страна е свързано с рязкото намаляване на Т-лимфоцитите и имунна недостатъчност. Най-вероятната причина за синдрома е делеция на хромозома 22. Заболяването може да бъде съпроводено с още други признаци, като заешка устна и вълча уста, деформирани и ниско поставени уши, хипопаратиреоидизъм, кандидоза, тетралогия на Фалот, дефекти на аортата, катаракта, лимфопения, хипокалцемия и хипокалцемични припадъци, повишена чувствителност към вирусни, гъбични и някои бактериални инфекции. Обикновено пациентите умират в ранна детска възраст от инфекциозни заболявания и застойна сърдечна недостатъчност, дистрофия на мускулите, когнитивни увреждания, нарушени социални умения, обилно окосмяване по скалпа, десквамация на кожата на ръцете и ходилата и други.