Анормално разположение на уретралния отвор

Анормално разположение на уретралния отвор представлява дефект в положението на отвора на уретрата, като нормално той трябва да се намира на върха на пениса.

Анормално разположение на уретралния отвор може да бъде резултат от нарушение в ембрионалното развитие, пеноскротална транспозиция, синдром на Сай-Карпентер (Say-Carpenter), синдром на Goldblatt-Wallis, синдром на Тонус-Брокс (Townes-Brock), синдром на Фийд-Голдбърг-Мъндел (Fied-Golgberg-Mundel), сакрална агенезия, синдром на Смит-Лемли-Опитц и др.

Синдромът на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz) представлява автозомно рецесивно вродено заболяване, при което има нарушение в синтеза на холестерола. Синдромът протича с множество признаци, като някои от тях могат да бъдат деформация на палците, недоразвити ребра, страбизъм, недоразвит пикочен и жлъчен мехур, диспозиция на големите съдове на сърцето, бъбречно дублиране, лека до тежка умствена изостаналост, пискливи крясъци от новороденото, раждане на бебе с намален или повишен мускулен тонус, микроуретра, хидронефроза, бъбречна кистозна дисплазия, поведенчески промени, макроцефалия, агенезия на мазолестото тяло, недоразвити полови органи, раждане на бебе с малки размери, удължени надолу уши, полидактилия, синдактилия, стеснено лице, увеличен брой спираловидни завъртания в пръстовите отпечатъци, анормално разположение на уретралния отвор и др.