Фокална микрогирия

Фокална микрогирия е вродена аномалия, при която извивките в определен участък от мозъчната кора са по-малки и по-многобройни от нормалното. Състоянието обикновено се свързва с умствена изостаналост, физически дефекти, моторна дисфункция, забавяне в развитието, припадъци.

Фокална микрогирия се появява най-вече при нарушаване на кръвоснабдяването на плода по време на вътреутробното развитие (това води до аномалии във формирането на мозъчната кора). Други причини са хромозомни мутации, например дупликация на хромозома 2, влияние на тератогени (някои медикаменти, алкохол и наркотици), особено преди 24-та гестационна седмица, радиация и замърсеност на околната среда, различни инфекции и токсикози на бременната (въглероден окис и други), танатофорична дисплазия, синдром на Мекел-Грубер (Meckel-Gruber Syndrome), синдром на Блок-Шулзбергер (Bloch-Sulzberger Syndrome), церебро-мускулна дистрофия на Фукуяма (Fukuyama), наследствени заболявания на обмяната на веществата, синдром на Зелуегър (Zellweger's Syndrome), неонатологична адренолевкодистрофия (NALD), синдром на Пена-Шокер, тип 2.

Синдром на Пена-Шокер, тип 2 (Pena-Shokeir syndrome Type 2) е вродено заболяване, което се среща рядко. Има следните белези: фокална микрогирия, голяма ушна мида, издадена горна челюст, малка долна челюст, раздалечени очи, катаракта, нистагъм, камптодактилия, контрактура на лакътната и колянната става, деформирано стъпало, хирзутизъм (прекомерно окосмяване при жени), кифосколиоза, аномалии на зърната, остеопороза, плитък ацетабулум, кокса валга (деформация на бедрената става), бъбречни дефекти.