Папилозна коломбома

Папилозна коломбома означава състояние, при което е нарушено вътреутробното развитие на очната ябълка, като така наречената хориоидална фисура, която е нормална през този период, не се затваря напълно в областта на папилата на зрителния нерв, което води до липса на част от тази очна структура и съответно нарушения в зрението и загуба на различно голяма част от зрителното поле на засегнатото око.

Папилозна коломбома може да се установи при синдром на Нивелон-Нивелон-Мабил (Nivelon-Nivelon-Mabille), синдром хондродисплазия-нарушено полово развитие, синдром на Айкарди (Aicardi) и други.

Синдромът хондродисплазия-нарушено полово развитие се манифестира със силно телесно недоразвитие, псевдохермафродизъм, ясни епикантни дъги, забавено умствено развитие, удебел череп, микроцефалия, папилозни коломбоми и други.