Сиви петна в бялото мозъчно вещество

Сиви петна в бялото мозъчно вещество: разрастване на сивото мозъчно вещество в бялото. Нормално сивото вещество образува ядра в бялото, като при определени аномалии те може да се разширят. Това води до нарушаване на структурата и съответно функцията на бялото мозъчно вещество.

Сиви петна в бялото мозъчно вещество може да се наблюдават при: церебро-окуло-фацио-скелетен синдром, синдрома микроцефалия-хипотония-артрогрипоза-очни дефекти-големи уши-провиснала горната устна-микрогнатия-кифосколиоза-остеопороза, известен още като синдром на Пена-Шокер, тип 2.

Синдром на Пена-Шокер, тип 2 (Pena-Shokeir syndrome Type 2) е генетично заболяване, което се изразява със следните особености: сиви петна в бялото мозъчно вещество, редукция на бялото вещество на мозъка, фокална микрогирия, хипоплазия на зрителната хиазма, хипоплазия на очния нерв, агенезия на корпус калозум, инфантилни спазми, интракраниална калцификация, намален мускулен тонус, арефлексия, хипорефлексия, малка глава и други.