Симптоми и признаци при други сфинголипидози
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други сфинголипидози
- Повръщане
- Гадене
- Диария
- Ментална ретардация
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Раздразнителност
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Бъбречни симптоми
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Сколиоза
- Симптоми на депресия
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Изтръпване
- Симптоми при движение
- Смърт
- Дрезгав глас
- Тремор
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Симптоми, свързани с мозъка
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Болки в костите
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Мъртво раждане
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Голяма глава
- Парализа
- Загуба на слуха
- Катаракта
- Личностна промяна
- Халюцинации
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Суха кожа
- Слепота
- Проблеми, свързани с координацията
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Повишено ниво на белтък в урината
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Неврологични симптоми
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Симптоми на белодробни заболявания
- Промяна във формата на ушите
- Промени, свързани с костите
- Симптоми, свързани с усещане за парене
- Схващане, скованост на мускулите
- Тромбоцитопения
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Липсващи зъби
- Почервеняване на кожата
- Респираторен дистрес синдром
- Лющеща се кожа
- Деформация на ушите
- Атрофия на зрителния нерв
- Симптоми, свързани с костите
- Кожна лезия
- Подуване на ставите
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Спазми
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Малък нос
- Неволно изпускане на урина
- Световъртеж
- Нарушения в равновесието
- Дисфагия
- Деформитет на черепа
- Синина
- Потрепвания
- Симптоми при бременност
- Липса на менструация
- Скованост
- Кифосколиоза
- Шум в ушите
- Груби лицеви черти
- Слабост на костите
- Подуване в областта на краката
- Асцит
- Оток в областта на глезена
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Апнея
- Дистония
- Апатия
- Скованост на мускулите
- Нарушена функция на белите дробове
- Плосък корен на носа
- Вдлъбнатина на носната кост
- Затруднено ходене
- Вдадена челюст
- Загрубяване на кожата
- Увеличен размер на главата
- Лимфаденопатия
- Кожно зачервяване
- Смърт на плода
- Голям нос
- Деформация на гърдите
- Намалено количество на околоплодната течност
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Кривогледство
- Симптоми, които са свързани с дишането
- Неврологични проблеми
- Малкомозъчна атаксия
- Лицева слабост
- Сърдечно заболяване
- Импотентност
- Арефлексия
- Симптоми при бебе
- Повишена амниотична течност
- Намалено или липсващо изпотяване
- Затруднения при обучение
- Триъгълно лице
- Нарушена концентрация
- Петехии
- Психотично поведение
- Уголемяване на черния дроб
- Увеличен черен дроб и слезка
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Прогресивна деменция
- Белодробна хипертония
- Големи ходила
- Помътняване на роговицата
- Психологически проблеми
- Лимфедем
- Мозъчен оток
- Стенокардия
- Аритмии
- Груба кожа
- Левкопения
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Нестабилна походка
- Белодробна недостатъчност
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Коремен асцит
- Свръхчувствителност
- Треска с неизвестен произход
- Ставни възпаления
- Усещане за скованост на врата
- Виждане на замъглени образи
- Хемипареза
- Хипервентилация
- Ихтиозис
- Портална хипертония
- Неволеви движения
- Разширени мозъчни стомахчета
- Артрогрипоза
- Психични промени
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Невъзможност за затваряне на устата
- Опистотонус
- Кожни промени
- Болка в областта на китката
- Повишена агресивност
- Кортикална атрофия
- Мозъчно увреждане
- Болка в областта на глезена
- Автономна дисфункция
- Недоразвит бял дроб
- Чернодробна недостатъчност
- Подуване в областта на китката
- Аритмия на сърцето
- Некроза
- Тризмус
- Спастична походка
- Холестерол и липиди
- Малки гърди
- Парализа на черепномозъчни нерви
- Прогресивна слабост
- Прогресивното неврологично влошаване
- Спастичност на мускулите на крака
- Влошаване на нервната дейност
- Кръвни нарушения
- Симптоми при хранене
- Забавено физическо развитие
- Ставна деформация
- Ректо-везикална инконтиненция
- Възли под кожата
- Схванат крак
- Загуба на бъбречна функция
- Регресия в развитието при деца
- Нарушено двигателно развитие
- Ектропиум
- Гримаси
- Калцификация на базалните ганглии
- Преходни исхемични пристъпи
- Ларингоспазъм
- Черешово-червено петно на макулата в окото
- Нарушени рефлекси
- Спастична парализа
- Мегаколон
- Квадриплегия
- Разширени мозъчни вентрикули
- Мозъчни промени
- Високо ниво на холестерол
- Обърнати навън устни
- Когнитивен упадък
- Чести инфекции на белия дроб
- Прогресивно отслабване на мускулен тонус
- Намалените движения на плода
- Некоординирани движения
- Смърт в рамките на дни след раждането
- Ментална регресия при деца
- Нарушен мускулен тонус
- Намален слух
- Скованост на ставите на ръката
- Нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Забавени движения при деца
- Нарушено психомоторното развитие
- Нарушения в говора
- Яйчникова недостатъчност
- Тежко увреждане на черния дроб
- Неспособност за вертикално движение на очите
- Прогресивно затруднено преглъщане
- Загуба на придобити умения
- Атрофия на очните мускули
- Главоболие (болки в главата)
- Патологични промени в цереброспиналната течност
- Глиоза на бялото мозъчно вещество
- Лющене на кожата веднага след раждането
- Некроза на главата на бедрената кост
- Лош хранителен статус
- Калцификация на клапите на сърцето
- Разсеяни очни движения
- Нормално първоначално развитие
- Ниско ниво на естроген
- Прогресивна загуба на рефлекси
- Прогресиращи говорни затруднения
- Моторни нарушения на тялото
- Демиелинизация на главния мозък
- Прогресираща загуба на способността за ходене
- Загуба на когнитивната функция
- Прогресивно увреждане на нервната система
- Очен гранулом
- Хепатална недостатъчност
- Лесно натъртване
- Мегаколон при деца
- Намалена чувствителност в дисталните части на крайниците
- Малки деформирани уши
- Симптоми при болест на Ниман-Пик
- Кома след епизод на треска
- Забавяне в растежа на главата
- Лъскава стегната кожа
- Мастни отлагания в органите
- Колодийна кожа
- Белодробна инфилтрация
- Загуба на задръжки
- Тежко психомоторно закъснение
- Вертикална надядрена офталмоплегия
- Нарушен чревен мотилитет
- Кисти в слепоочния дял
- Схващане на едната ръка
- Намалени или липсващи движения на плода
- Забавяне на физическото развитие
- Стеснени малки мозъчни съдове
- Бели мозъчни лезии
- Намалени движения след раждането
- Кафяви петна по предната част на лещата
- Демиелинизация на бялото вещество на мозъка
- Малки размери на черепа
- Нодуларна ксантома
- Сенилни плаки
- Нарушения на костите
- Фригидност
- Прогресивни неврологични симптоми
- Неврофибриларни гнезда
- Интерстициален инфилтративен инфаркт на миокарда
- Малкомозъчни нарушения
- Смърт в рамките на няколко години след раждането
- Чести пристъпи на болка
- Калцификация на клапите
- Анормално ниво на холестерола в кръвта
- Множество костни кисти
- Опасност от преждевременен инсулт
- Ихтиоза при раждането
- Смърт от четвърто до шесто десетилетие
- Чести епизоди на диария
- Инфаркт на миокарда
- Ниско ниво на прогестерон
- Регресия на психомоторните функции
- Загуба на спонтанни движения
- Високи нива на базален гонадотропин
- Загуба на придобити психомоторни умения
- Прогресивно увреждане на периферните нерви
- Генерализирана атрофия на мозъка
- Мозъчна дегенерация
- Нарушен контрол на фините движения
- Раздалечаване на фонтанелите при деца
- Структурни нарушения на бялото мозъчно вещество
- Влошаване на неврологичните функции
- Ексцесивно светла кожа
- Неврологична регресия след 3 месечна възраст
- Поведенческа дисфункция
- Повишена маса на мозъка при деца
- Проблеми с жлъчния мехур
- Нарушен контрол на главата
- Повишен обем на мозъка при деца
- Регресия на развити умения
- Нарушен контрол на очите
- Малки кистозни пространства в мозъка
- Циклично тежко повръщане
- Симптоми на болестта на Пелицеус-Мерцбахер при кърмачета
- Дифузна демиелинизация на мозъка при деца
- Симптоми на болестта на Пелицеус-Мерцбахер при възрастни
- Атрофия на гръдните мускули
- Намалена способност за хранене
- Пирамидални нарушения
- Понижено зрение
- Ректална инконтиненция
- Симптоми на болестта на Гоше тип 1
- Пирамидален синдром
- Неспособност да се развие контрол върху главата
- Поява на симптоми в началото на детството или в зряла възраст
- Възли по мукозната лигавица
- Спастичност на крайниците
- Симптоми на болестта на Гоше тип 2 - инфантилна форма
- Слепота при деца
- Патологично умствено развитие
- Поява на симптоми в ранна детска възраст
- Затруднено гълтане при деца
- Фетален хидропс
- Симптоми на болестта на Гоше тип 3 - младежка форма
- Нарушена координация на движенията при деца
- Фетоплацентарна аназарка
- Поява на симптоми в юношеска възраст
- Атаксична походка при деца
- Твърде висок свод на небцето
- Безболезненa спленомегалия
- Нарушена концентрация при възрастни
- Фетална тромбоцитопения