Лющене на кожата веднага след раждането

Лющене на кожата веднага след раждането се наблюдава при бебета страдащи от болестта на Гоше - перинатална смъртоносна форма (Gaucher's disease). Заболяването е вродено, характеризиращо се с генерализирано увреждане на плода и смърт. Преживяемостта му е в рамките на няколко дни след раждането.

Симптомите характеризиращи заболяването са: малка глава, триъгълно лице с необичайно изражение, малка вклинена челюст, малки деформирани уши, нископоставени уши, кривогледство, широки очи, малки с неправилна форма ноздри, плосък нос, малка с неправилни устни уста или подобие на устен отвор, уголемено сърце, апнея, респираторен дистрес, фетална хидропсия, недостатъчно развити бели дробове, малки гърди, асцит, чернодробна недостатъчност, увеличени черен дроб и далак, дисфагия, контрактури на тялото по време на раждане, колодийна кожа, лъскава стегната кожа, зачервяване на кожата, ихтиоза, пурпура петехии и лющене на кожата веднага след раждане, опистотонус, повишен мускулен тонус, липса или намалени движения на плода, намалени движения след раждането, апатия, уголемени вентрикули на мозъка, припадъци, прогресивно неврологично влошаване, анемия, забавен растеж, тромбоцитопения, преждевременно раждане, намалено количество на околоплодните течности, смърт на плода.