Нодуларна ксантома

Ксантомите представляват мастни отлагания, които може да се намират по кожата, около очите или дълбоко върху сухожилията. По хистологичен строеж много напомнят атероматозни плаки с отлагане на холестерол и е резултат от нарушена обмяна на липидите. Поради фиброзната реакция са плътни и възловидни при палпация, поради което се наричат нодуларни ксантоми.

Нодуларни ксантоми могат да се наблюдават при: фамилна хиперхолестеролемия, бета-ситостеролемия, фамилна дисбеталипопротеинемия, фамилна хипертриглицеридемия, първична билиарна цироза, атеросклероза, сърдечен инфаркт, исхемична болест на сърцето, високи нива на холестерола, неправилно хранене, затлъстяване, употреба на алкохол, диабет, високо кръвно налягане, ниска физическа активност, хипотиреоидизъм, индуцирана от лекарства хиперхолестеролемия, анорексия невроза, остър панкреатит, болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease) и други.

Болестта на Ниман-Пик представлява вид сфинголипидоза - рядко наследствено метаболитно заболяване, при което се наблюдава дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа. Той отговаря за разграждането на липидите в организма, поради което те започват да се натрупват в органите. Симптомите на болестта на Ниман-Пик включват: нодуларни ксантоми, мастни отлагания в органите, високи нива на холестерола, чернодробна недостатъчност, уголемяване на черния дроб и далака, жълтеница, асцит, повтарящо се повръщане, хроничен запек, прогресивна загуба на слуха и зрението, затруднение в ходенето, други неврологични нарушения и проблеми отнасящи се до главния мозък, забавяне на растежа, забавяне настъпването на пубертета, умствено изоставане, изоставане във физическото развитие, атаксия, кафяво оцветяване на предната част на капсулата на лещата и други.