Твърде висок свод на небцето
Твърде висок свод на небцето е вродена аномалия, при която горната част на устната кухина е вдлъбната нагоре, към носната кухина.
Твърде висок свод на небцето може да се наблюдава при синдром на Търнър (Turner Syndrome), синдром на Марфан (Marfan's syndrome), синдром на Пиере-Робин (Pierre Robin Syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), атаксия на Фридрих (Friedrich's ataxia), синдром на Муенке (Muenke Syndrome), синдром на Пфайфър (Pfieffer Syndrome), болест на Гоше-перинатална смъртоносна форма.
Болест на Гоше-перинатална смъртоносна форма е наследствено заболяване, което се характеризира с недостиг на ензима глюкоцереброзидаза. Това води до следните аномалии: твърде висок свод на небцето, фетален хидропс, увеличен черен дроб, чернодробна недостатъчност, увеличен далак, дисфагия, ниско поставени уши, преждевременно раждане, припадъци, наличие на твърде много околоплодна течност, намален мускулен тонус, анемия, малка глава, намалено движение на плода, малформации на ушите, ихтиоза, триъгълно лице, прогресивно влошаване на неврологичното състояние, малка челюст, артрогрипоза, кривогледство, необичайно изражение на лицето, голямо разстояние между очите, фетална тромбоцитопения.
Коментари към Твърде висок свод на небцето