Нормално първоначално развитие

Нормално първоначално развитие се наблюдава при редица вродени синдроми, наследствени генетични заболявания и метаболитни разстройства, при които характерните аномалии и симптоми липсват в началото (в ранна кърмаческа или детска възраст), но по-късно се проявяват.

Нормално първоначално развитие, следвано от поява на различни аномалии, се наблюдава при: класическата неонатална форма на глицинова енцефалопатия, фамилна инфантилна метахроматична левкодистрофия, болест на Хенеберг (Henneberg disease), болест на Шолц-Грийнфилд (Scholz-Greenfield disease), недостиг на арилсулфатаза, синдром на Нисен-ван Богарт.

Синдром на Нисен-ван Богарт (Nyssen-Van Bogaert syndrome) е наследствено заболяване, което се характеризира с: нормално първоначално развитие, раздразнителност, мегаломания, халюцинации, личностни промени, агресивно поведение, психични промени, прогресивна загуба на мускулен тонус, прогресивна слабост, загуба на рефлекси, деменция, затруднено преглъщане, гастроезофагеален рефлукс, говорни промени и затруднения, скованост, загуба на когнитивната функция, загуба на двигателната функция, увреждане на нервната система, спастичност в краката, психична регресия, кривогледство, атрофия на очния нерв, парализа, слепота.