Смърт в рамките на няколко години след раждането

Смърт в рамките на няколко години след раждането представлява преждевременна смърт на детето, поради вродени или придобити заболявания.

Смърт в рамките на няколко години след раждането може да се наблюдава при: генетични увреждания, съдови заболявания, метаболитни нарушения, ракови образувания, хромозомни болести, слаб имунитет, ХИВ, продължително гладуване, дефекти в невралната тръба, тежка инфекция, преждевременно раждане, ембрионални малформации и недоразвитие на органи, синдром на внезапната детска смърт, задушаване, прегряване, психични увреждания, синдром на Даун, синдром на Корнелия де Ланге (Cornelia de Lange), синдром на Търнър (Turner syndrome), болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease) и други.

Болестта на Ниман-Пик е рядко срещано метаболитно заболяване, което се предава по наследство. Характеризира се с дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа, което го причислява към сфинголипидозите. При болестта на Ниман-Пик се наблюдава неразграждане на липидите от съответния ензим и тяхното натрупване във вътрешните органи.

Характерни са редица симптоми, които зависят от субтипа на болестта на Ниман-Пик. Това са: смърт в рамките на няколко години от раждането, аномалии в главния мозък и неврологични нарушения - затруднения в храненето, затруднения в ходенето, липса на координация, невъзможност за поглеждане нагоре и надолу, припадъци, церебрална атаксия, прогресивна загуба на слуха и зрението, умствено изоставане, изоставане във физическото развитие, забавяне настъпването на пубертета, увеличен холестерол в кръвта, отлагане на липиди в черния дроб и далака, чернодробна и белодробна недостатъчност, аномалии на очите, нодуларни ксантоми, асцит, жълтеница и други.