Фетален хидропс

Фетален хидропс означава наличие на масивен оток в тялото на плода - натрупване на течности във всички телесни кухини и в подкожните тъкани. Обикновено изхода е фатален.

Фетален хидропс може да се наблюдава при неонатален склероедем, бета-таласемия, имунологични нарушения през бременността, синдром лимфедем-атриални септални дефекти-лицеви аномалии, синдром на Пепър (Pepper's syndrome), хомозиготна алфа таласемия, хромозомни мутации, болест на Гоше-перинатална смъртоносна форма.

Болест на Гоше-перинатална смъртоносна форма е разстройство, причинено от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който участва в разграждането на гликозилцерамида. Този дефицит води до натрупване на гликозилцерамид в организма и особено в черния дроб, далака и костния мозък. Това е една от най-редките форми на болестта на Гоше и предизвиква смърт още преди раждането или скоро след него. Характеризи се с: фетален хидропс, увеличен черен дроб, увеличен далак, аномалии на небцето, ниско поставени уши, припадъци, намален мускулен тонус, малка глава, малформации на ушите, триъгълно лице, малка челюст, кривогледство, голямо разстояние между очите, малък нос, малка уста, малък нос, хипертрофия на сърдечния мускул, апнея, забавен растеж на плода, респираторен дистрес, недоразвити бели дробове, малък гръден кош, коремен асцит, чернодробна недостатъчност, дисфагия, преждевременно раждане, наличие на твърде много околоплодна течност, намалено движение на плода, анемия, прогресивно влошаване на неврологичното състояние, ихтиоза, артрогрипоза, необичайно изражение на лицето, фетална тромбоцитопения.