Болест на двигателния неврон МКБ G12.2

Болест на двигателния неврон включва група заболявания с прогресираща неврологична симптоматика, породена от разрушаване на клетки на двигателния неврон.

Клиниката се характеризира с мускулна слабост, особено изявена в крайниците. Засегнати са деца и възрастни, като при децата се касае предимно за наследствена форма на заболяването. При възрастни заболяванията се срещат по-често след 40 годишна възраст, предимно у мъжкия пол. Заболяванията биват наследствени и спорадични.

В рубриката болест на двигателния неврон се включват:

Фамилна болест на двигателния неврон

Латерална склероза:

• амиотрофична
• първична

Прогресираща:

• булбарна парализа
• спинална мускулна атрофия

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латералната склероза, известната в англосаксонската литература като болест на Шарко (Maladie de Charcot) или болест на Лу Гериг (Lou Gehrig), е тежко невродегенеративно заболяване, засягащо едновременно централния и периферния двигателен неврон. Състоянието се характеризира с  латерална склероза, паркинсонизъм, деменция.

Епидемиологията показва, че заболяването е рядко срещано, по-често в Източните страни. Засяга предимно мъжкия пол, началото на симптомите е след юношеска възраст.

Етиологията на амиотрофична латерална склероза е неизвестна. Предполага се, че има определена връзка с консумацията на хранителния невротоксин β-N-метиламино-L-аланин.

Патогенезата се обуславя от токсичното въздействие на освободените радикали при реакциите на оксидативен стрес и нарушената способност на цитоплазмената супероксиддисмутаза да отстранява натрупаните свободни радикали. Тази теория обяснява фамилните случаи с генетичен дефект в гена за ензима, разположен върху дългото рамо на 21-ва хромозома. За сега са познати над 143 варианта на мутации в различни отдели на този ген, а най-често срещана e замяната на аланин с валин на четвърта позиция (Ala4Val). Друга теория предполага влиянието на глутамата, който е в големи количества в областта на синапса. Това води до свръхвъзбудимост и унищожаване на мотоневроните. В резултат отново постъпва глутамат и така се създава порочен кръг, имащ като краен ефект дегенерация на неврона.

Клиничната картина протича с патология от страна на централния и периферен двигателен неврон, като белезите на увреда на единия могат да доминират над другия.

Симптомите включват:

• псевдобулбарен синдром с дисфагия, дизартрия, дисфония, орални автоматизми
• наличие на патологични рефлекси, хиперрефлексия на сухожилно-надкостните рефлекси
• вяли парези и парализи на крайниците с атрофия на мускулите
• фасцикулации (потрепвания) на мускулите и езика
• фарингеална хипо- или арефлексия.

Рядко се наблюдават варианти на амиотрофична латерална склероза или т.нар плюс синдром, различни от тези сочещи увреда на кортико-мускулния път - вегетативни, тазоворезервоарни, когнитивни нарушения до деменция с екстрапирамидна и церебеларна симптоматика.

Формите на амиотрофична склероза биват:

• първична, с белезите на увреда на централния двигателен неврон на няколко етажа с или без електромиографски белези за преднорогова увреда.
• чист синдром на увреда на периферния двигателен неврон – протичащ без белези на увреда на централния двигателния неврон
• ювенилна форма - рядко, с начало към 20-25-годишна възраст
• фамилна форма - т. нар. фамилна болест на двигателния неврон - налице е наследствена форма на латералната амиотрофична склероза, откриват се поне един член в семейството с клиника на заболяването, причина е мутации на ген за ензима супероксиддисмутаза. Характерно е ранната клинична изява, начало със симптоми предимно от долните крайници
• спорадична с начална симптоматика от мозъчния ствол - дизартрия, дисфагия или спинално начало със симптоми от страна на крайниците и симетрична дистална мускулна слабост.

Airlie критерии за диагноза:

• сигурна - данни за увреда на централния и периферен двигателен неврон в няколко региона - мозъчен ствол, шиен, лумбо-сакрален и трункусен
• вероятна - увреда на двата неврона в два региона
• възможна - увреда на двата неврона в един етаж или на централния двигателен неврон в два или повече региона, засягане на периферния двигателен неврон в над два региона

Пациентите се проследяват на всеки 3-6 месеца за белези на прогресия.

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се поставя след преглед от невролог. Необходимо е електромиографско изследване, имащо най-голяма диагностична стойност - налице са данни за преднорогова увреда в засегнатите райони (фибрилационни и фасцикулационни потенциали, остри положителни вълни, намален брой моторни акционни потенциали, полифазни с повишена амплитуда), нормална проводимост по периферните нерви. За изключване на диагнозата е необходимо магнитно-резонансно изследване - налице са симетрични хиперинтенсни огнища по хода на пирамидния път в главния и гръбначен мозък. Възможно е ползването и на т.нар. магнитно-резонансна спектроскопия за определяне количеството на някои метаболити в нервната система. Забелязват се и отклонения в лабораторните изследвания - повишени стойности на креатининфосфокиназа и лактатдехидрогеназа, свързани с деструкцията на мускулните влакна. При ликворно изследване може да се установи при част от болните хиперпротеинорахия (повишен белтък в ликвора).

Диференциална диагноза се прави с миастения гравис, прогресираща булбарна парализа, цервикална спондилогенна миелопатия, сирингомиелия, тумори с цервикална локализация, съдови спинални малформации, болест на Щрюмпел, множествена склероза, невроборелиоза (Лаймска болест), спондилогенна радикулопатия, моноклонална гамапатия, миозит, спинална мускулна атрофия (Kugelberg-Wellander) и други.

Лечението до момента е само симптоматично. Използват се глутаматни антагонисти, които приложени рано, забавят прогресията на заболяването. Други медикаменти, като инсулиноподобен невротрофичен фактор са още в изпитателен период.

Първична латерална склероза

Първична латерална склероза е рядко невромускулно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост и нарушена двигателна активност. Заболяването засяга само горния двигателен неврон, за разлика от амиотрофичната латерална склероза. Няма данни за дегенеративни процеси в гръбначния мозък.

Етиологията на заболяването е неизвестна. При ювенилния тип първична латерална склероза се предполага връзка с мутация в ALS2 ген, кодиращ протеин, опосредстващ клетъчната сигнализация - alsin.

Клиниката на първична латерална склероза се демонстрира обикновено след 50 годишна възраст с прогресиращ ход. Симптомите са на слабост от страна на крайниците, спазми на мускулатурата, последваща атрофия на мускулатурата от имобилизационен тип, затруднения в преглъщането и дишането.

Физикалното изследване показва хиперрефлексия, наличие на патологични рефлекси от групата на Бабински, тазово-резервоарни смущения.

Диагнозата е на база изключване на други заболявания. Поставя се след преглед от невролог и други допълнителни изследвания.

Диференциална диагноза се прави с амиотрофична латерална склероза, вродена спастична парапареза, невросифилис, паркинсон-плюс синдроми и други.

Лечението на първична латерална склероза е симптоматично, липсва специфично лечение. Прилагат се миорелаксанти срещу спастицитета, физиорехабилитационни процедури.

Прогнозата като цяло е лоша, но за разлика от амиотрофичната склероза, първичната латерална склероза е с по-бавен ход.

Прогресивна булбарна парализа

Прогресивната булбарна парализа представлява рядко срещано заболяване на периферния двигателен неврон, с тежка симетрична дегенерация на невроните в моторните ядра на черепно-мозъчните нерви - IX-XII, като могат да са засегнати и ядрата на лицевия нерв (VII) и на тригеминалния (V) нерв.

Клинична картина на прогресивната булбарна парализа е с начална симптоматика във възрастта над 30 години. Обикновено пациентите забелязват първоначално нарушение в артикулацията – затруднено е произнасянето на лингвалните (р, н, л), лабиални (б, м, п, ф), дентални (д, т) звуци, а впоследствие речта става неразбираема. Налице е прогресираща дизартрия, дисфония, дисфагия. Установява се двустранна пареза на мускулите на езика, мекото небце, фаринкса, ларинкса, с или без лицева парализа.

Диагнозата прогресивна булбарна парализа се поставя след преглед от невролог, използват се невроизобразяващи методики като магнитно-резонансно изследване и други.

Диференциална диагноза се прави с миастения гравис, тумори на ствола, множествена склероза, булбарна форма на амиотрофична латерална склероза, множествена склероза и други.

Лечението е само симптоматично. Прилагат се рехабилитационни процедури за облекчаване на състоянието и намаляване на усложненията.

Прогнозата е лоша, смъртта настъпва най-вече поради усложнения, като аспирационна пневмония, вторични инфекции, изтощение на организма.

Прогресивна спинална мускулна атрофия

Прогресивната спинална мускулна атрофия, известна още като болест на Дюшен-Аран (Duchenne-Aran), е рядка форма на болест на двигателния неврон, засягаща само долния двигателен неврон.

Етиологията е неизвестна, като провокиращ фактор може да се явят различни инфекции, токсични влияния.

Клиниката на прогресивна спинална мускулна атрофия се характеризира с късно начало - в средна възраст. Пациентите съобщават първоначално за мускулна слабост, скованост и спазми в мускулите на горните крайници. Движенията са непохватни и тромави. При физикалното изследване се установяват мускулни фасцикулации, намален мускулен тонус с вторична атрофия на мускулатурата - деформация на ръката тип "маймунска ръка", приведени напред рамене, глава наведена напред, спад на свода на стъпалото, степажна походка.

Диференциална диагноза се прави предимно с латерална мускулна склероза - амиотрофична или първична, миастения гравис и други болести засягащи долния двигателен неврон.

Липсва специфично лечение, терапията е отново симптоматична.

Прогнозата на прогресивна спинална мускулна атрофия като цяло е лоша, усложненията от обездвижването и развитието на вторични инфекции са основна причина за смърт при пациентите.