от 27 окт 2014г., обновено на 08 дек 2022г.

Спинална мускулна атрофия и сродни синдроми включват дегенеративно-дистрофични състояния, засягащи ганглийни клетки на гръбначния мозък и водещи до мускулна слабост и траен неврологичен дефицит.

Етиологията в повечето случаи е неизвестна. Голяма част от включените заболявания са наследствени - засегнати са близки родственици. При генетично изследване се откриват дефекти в различни гени с произвеждане на мутантен продукт.

Клиниката е разнообразна. Водещ симптом е мускулната слабост, прогресираща до парализа на движенията. Промените са особено изявени в крайниците. Клиничната изява е най-често още в ранна детска възраст, като децата прохождат трудно или въобще не прохождат. Затруднен е говора, храненето, вентилаторната функция, пациентите страдат от чести инфекции. Интелектуалното развитие рядко е засегнато.

Диагнозата се поставя след преглед от невролог. Важно значение в диагностиката заемат електромиографията, ядрено-магнитният резонанс, мускулната биопсия, както и лабораторните изследвания на кръвта и по-специално, нивата на креатинин-фосфокиназа, алдолаза и други ензимни маркери.

Диференциална диагноза се прави с други подобни състояния като миастения гравис, вродени мускулни дистрофии, метаболитни заболявания и др.

Лечението е симптоматично - цели се облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложненията.

Прогнозата на спинална мускулна атрофия и сродни синдроми не е обнадеждаваща. Пациентите често стигат до трайна инвалидизация, а поради обездвижването са подложени на чести и тежко протичащи инфекции.

Профилактиката се състои в скрининг на рискови групи.

В рубриката спинална мускулна атрофия и сродни синдроми са разгледани:

Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman]