Други наследствени спинални мускулни атрофии МКБ G12.1

В рубриката други наследствени спинални мускулни атрофии са разгледани:

Прогресираща булбарна парализа при деца (болест на Fazio - Londe)

Спинална мускулна атрофия:

• при възрастни
• детска форма тип II
• дистална форма
• юношеска форма тип III (Kugelberg - Welander)
• скапуло-перонеална форма

Прогресиращата булбарна парализа при деца (болест на Fazio - Londe)

Прогресиращата булбарна парализа при деца (болест на Fazio - Londe) представлява наследствено заболяване, засягащо двигателния неврон при деца и младежи. Парализата е последствие на дегенерацията на моторните неврони на мозъчния ствол.

Клиниката се характеризира с бързопрогресираща слабост на мускулите на лицето, езика, фаринкса, с клинична проява на едностранна лицева парализа, дизартрия, дисфония, дисфагия, може да има птоза (спадане) на клепача, спадане на свода на небцето. В процеса са въвлечени булбарната група черепно-мозъчни нерви - IX, X и XII, както и лицевия нерв - VII, и тригеминалния нерв - V. Заболяването е с прогресиращ характер и летален изход. Първите клинични прояви са обикновено между 1 и 12 години.

По клинично протичане различаваме:

• ранна форма - начало на клиниката под 6 годишна възраст
• късна форма - с начална симптоматика във възрастта 6 - 20 години

Спинална мускулна атрофия

Спиналните мускулни атрофии са група наследствени дегенеративни заболявания със засягане на моторните неврони на мозъчния ствол и гръбначния мозък. Атрофията на мускулите е вторично обусловена. Заболяването е предимно с автозомо-доминантен начин на унаследяване.

Патоанатомично се откриват дегенерации и намаляване на броя на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък, в булбарните моторни ядра, в ядрото на лицевия нерв и на тригеминалния нерв. Наблюдава се глиоза и вторична дегенерация на предните коренчета и моторните влакна.

Спиналната мускулна атрофия при възрастни се характеризира с късно начало, обикновено след 30 годишна възраст, с начални симптоми на проксимална мускулна слабост. Прогнозата е сравнително добра, честа е инвалидизацията. При лабораторното изследване се установява повишено ниво на креатинфосфокиназа. На лице са електромиографски данни за миогенни увреди.

При детската форма на спинална мускулна атрофия началото е тежко с проява още в първите месеци на живота с т.нар. "флопи бейби синдром" - синдром на отпуснатото бебе. Бързата дегенерация на невроните води до засягане на всички системи, особено дихателната - чести дихателни инфекции, дихателна недостатъчност. Засегнатите деца рядко преживяват до 2 години, като смъртта настъпва, поради настъпилите усложнения.

Дисталната форма на спинална мускулна атрофия се характеризира с начало в юношеска или по-късна възраст. Засегнати са дисталните мускулни групи, предимно на горните крайници, а по-късно са обхванати и долните крайници със симетрични атрофии, слабост и фасцикулерни потрепвания. Установяват се атрофия на мускулите на тенара, хипотенара, интеросейните мускули и постепенно обхващане на проксималните групи и мускулатурата на врата. При огледа се забелязват криловидни лопатки, увиснала напред глава. Заболяването е с прогресиращ ход.

Юношеската форма на спинална мускулна атрофия (Kugelberg - Welander) се характеризира с начало след 2 годишна възраст, обикновено между 5 и 15 години. По-късното начало определя по-доброкачествен ход. Клиниката е на постепенна слабост и мускулни атрофии на бедрото и подбедрицата, симетрична и предимно проксимална. Детето е затруднено в ставането от клекнало положение и изкачването на стълби. Походката е "патешка" - леко поклащаща се. По-късно се прибавят слабост и хипотрофия на мускулите на раменния пояс и се развиват т.нар. криловидни лопатки (scapula alatae) с отделяна на вътрешните ръбове на лопатките от тялото, поради атрофия на m.seratus anterior, m.latisimus dorsi и други мускули на гърба. Поради засягане на параспиналната мускулатура се развива лумбална и спинална хиперлордоза. Рядко се развива фациес миопатика със слабост на краниалната мускулатура. Характерни са хипертрофията на подбедрицата, фасцикулациите на мускулите на крайниците, като сухожилните и надкостни рефлекси са отслабени до липсващи. Диагнозата се поставя чрез лабораторно изследване - показва увеличено ниво на креатинфосфокиназа. Електромиографията показва наличие на фибрилационни потенциали и абнормни моторни потенциали. Чрез мускулна биопсия се установява групирана атрофия на мускулните влакна. Диференциална диагноза се прави с фацио-скапуло-хумералната форма на мускулна дистрофия. Прогнозата е сравнително добра, забелязват се остатъчни симптоми на нарушена походка и слабост в засегнатата мускулатура.

Скапуло-перонеална мускулна атрофия е рядка форма на прогресивна спинална мускулна атрофия с дегенерация на предните рога на гръбначния мозък. Засегнати са и двата пола, като пораженията са предимо в раменния и перонеалните мускули (мускули на подбедрицата). Началото е с мускулна слабост, затруднена походка, поява на т.нар. степажна походка, деформация на стъпалото по типа на еквиноварус, инактивитетни проксимални мускулни атрофии. По-късно в клиниката се включват и горните крайници със затруднени движения, особено при вдигане на ръката високо над главата, контрактури на мускулите.

Диагнозата на други наследствени спинални мускулни атрофии се поставя след обстоен преглед от невролог и генетична консултация. Необходимо е лабораторно изследване на нивото на ензима креатининфосфокиназа, електромиография и мускулна биопсия.

Диференциална диагноза се прави с друга мускулна атрофия, миопатия, полимиозит и др.

Лечението е симптоматично - приложение на витамини особено от група В, мускулни релаксанти, неврорехабилитация - електростимулация, електрофореза на медикаменти, лечебен масаж и физкултура.

Прогнозата на наследствените спинални мускулни атрофии не е добра. Заболяванията имат инвалидизиращ характер. Силно е влошено качеството на живот на пациентите.