Спинална мускулна атрофия, неуточнена МКБ G12.9

В рубриката спинална мускулна атрофия, неуточнена се включват невродегенеративни заболявания, които се характеризират с мускулна слабост и отпадни неврологични симптоми, като в основата им стои дегенеративно-дистрофичен процес, обхващащ гръбначния мозък.

Етиологията на тези заболявания е разнообразна. Доминира наследствената или генетична компонента - унаследяване на мутации или de novo възникнали нарушения. Засегнати са предимно пациенти в работоспособна възраст - при наследствените мускулни атрофии началото е в ранна детска или юношеска възраст, а при спорадичните атрофии начало е в по-късна възраст.

Клиниката на спиналната мускулна атрофия варира - от слабо проявени, едва набелязани симптоми на спинално засягане до манифестна картина на двигателен дефицит с атрофична мускулатура. Децата обикновено трудно прохождат, не прохождат или походката е патологична със затруднения в двигателния акт. При възрастните пациенти рано може да се забележи промяна в походката с чести спъвания и падания, повишена умора.

Най-общо симптомите включват:

• мускулна слабост
• намален мускулен тонус
• намалени или асиметрични сухожилни рефлекси в засегнатите области, арефлексия
• нарушена сетивност
• атрофия на мускулатурата - вторично обусловена от имобилизационен тип

Засегната е функцията и на другите системи - наблюдават се чести дихателни инфекции, сърдечно-съдова патология, намаление на теглото или при малки деца ненаддаване на тегло.

Диференциална диагноза се прави предимно с различните форми на спинална мускулна атрофия, болест на Хънтингтън, болести на нервно-мускулния синапс и мускулите, миозити, травми и др.

Диагнозата се поставя след преглед от невролог, най-често по метода на изключването. Необходимо е да се вземе предвид възрастта на пациента - при наследствените форми е налице ранна изява още в първите години от раждането. Като допълнителни уточняващи изследвания са стойностите на ензимите алдолаза, креатининфосфокиназа, лактатдехидрогеназа, и по-специално ЛДХ 5 изоформата, АСАТ, АЛАТ, елекртомиография, мускулна биопсия и други.

Лечението на спинална мускулна атрофия, неуточнена е симптоматично, липсва етиологична терапия. Прилагат се стимулиращи препарати, като витамини от група В, С, Е, ноотропни средства, антихолинестеразни медикаменти. Препоръчва се рехабилитация.

Прогнозата варира, смъртността е малка и се дължи основно на вторичния имунологичен дефицит.