Други спинални мускулни атрофии и сродни синдроми МКБ G12.8

В рубриката други спинални мускулни атрофии и сродни синдроми се включват заболявания, протичащи с клиниката на моторен дефицит и засягане на гръбначно-мозъчните ганглии.

Етиологията включва най-често наследствена предразположеност. Обикновено се касае за генетичен дефект, засягащ различни хромозоми от човешкия кариотип.

Патоанатомичното изследване на други спинални мускулни атрофии и сродни синдроми показва намаляване на клетките в предните рога на гръбначния мозък, с различна степен на изразеност в шийната, торакалната и лумбалната област, при липса на допълнителна патология от страна на периферните нерви.

Клиниката се характеризира с начало, обикновено още в ранна детска възраст с изоставане в моторното развитие.

При спиналната мускулна атрофия с късно начало клиниката се манифестира обикновено след 15 годишна възраст. Началото е бавно, незабелязано - наподобява на детската спинална мускулна атрофия. Налице е мускулна слабост, засилваща се в края на деня. С напредване на промените мускулната слабост прогресира, отбелязва се мускулна хипотония, засягаща предимно дисталните мускулни групи. Вторично в резултат на имобилизацията възниква мускулна атрофия. При преглед се установява хипотрофия на мускулатурата, мускулни фасцикулации, хипо- или арефлексия. Лабораторните изследвания показват увеличено ниво на креатинфосфокиназа.

Открита е нова автозомно-доминантна форма на спинална мускулна атрофия. Заболяването е с ниска честота на разпространение. Срещат се единични фамилии, носители на генетичния дефект в България и други страни в Европа. Заболяването се среща рядко. Тази форма на спинална мускулна атрофия засяга проксималните мускули предимно на долните крайници - мускулус сарториус, глутеус, феморалис, като мускулите на горните крайници остават почти незасегнати. При физикално изследване се установява мускулна слабост, хипотония. Пациентите изпитват затруднения в изкачване или слизане по стълби, изправяне от положение клек, походката е патологична - клатушкаща се. С напредване на заболяването са налице контрактури на мускулите в тазобедрените, коленните и глезенните стави. Поради малкия брой засегнати и изследвани случаи, има все още неясноти от страна на клиничната манифестация и интимните патогенетични механизми.

Окулофарингеалната мускулна дистрофия е фамилна автозомно-доминантна или автозомно-рецесивна форма на спинална мускулна атрофия, при която има дефект в алела PABPN1 в хромозома 14, кодиращ полиаденилатен свързващ ядрен протеин 1. Заболяването се характеризира с късно начало - най-често след 45 годишна възраст и завоалирана нетипична клиниката - налице е птоза (спадане) на клепачите, дисфагия (трудно преглъщане) особено на твърди храни. С прогресиране на заболяването се добавят атрофия на мускулите на езика, нарушения в движенията на очите, слабост на горните мускулни групи на краката, ръцете, лицето. Смъртността при засегнатите е най-често поради вторични инфекциозни усложнения.

Диференциална диагноза се прави с другите форми на спинална мускулна атрофия, миотонии, полиневропатии, детска церебрална парализа и др.

Диагнозата се поставя след преглед от невролог и провеждане на допълнителни изследвания - лабораторни изследвания на мускулните ензими - креатинфосфокиуназа, алдолаза, лактатдехидрогеназа 5, АСАТ, АЛАТ. Необходима е електромиография, а често и мускулна биопсия.

Лечение на други спинални мускулни атрофии и сродни синдроми за сега не е открито. На засегнатите пациенти се препоръчва рехабилитация.

Прогнозата на заболяванията като цяло е добра - самите заболявания не водят до скъсяване продължителността на живота, но вторичните усложнения, поради инвалидизацията в крайните етапи на болестта, имат отрицателно влияние върху продължителността и качеството на живот.