Симптоми и признаци при спондилоепифизарна дисплазия
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването спондилоепифизарна дисплазия
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Умора
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Увеличен далак
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Болки в ставите
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Косопад
- Сколиоза
- Атаксия
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Конско стъпало
- Издадено чело
- Страбизъм
- Лесно образуване на синини
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Мъртво раждане
- Скованост в ставите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Болка в гърба
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Симптоми на ставния апарат
- Симптоми от областта на гърдите
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Повишено ниво на белтък в урината
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Психични проблеми
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Промени, свързани с костите
- Тромбоцитопения
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Малки уши
- Широк нос
- Пектус екскаватум
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Малабсорбция
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Дизартрия
- Недоразвита средна част на лицето
- Къси пръсти на краката
- Оток
- Бъбречна недостатъчност
- Плоско лице
- Подут нос
- Глаукома
- Контрактури на ставите
- Луксация на тазобедрената става
- Недоразвитост
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Кифосколиоза
- Скованост
- Дълги тънки пръсти
- Лордоза
- Нарушения на походката
- Артрит
- Груби лицеви черти
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с ребрата
- Плосък корен на носа
- Симптоми на инсулт
- Вдлъбнатина на носната кост
- Болка в областта на тазобедрената става
- Затруднено ходене
- Пигментозен ретинит
- Скъсени ръце
- Изпъкнала долна челюст
- Тясно пространство между клепачите
- Птичи гърди
- Остеопения
- Къси стъпала
- Груби черти на лицето
- Вродени сърдечни заболявания
- Акне
- Плосък нос
- Повишена амниотична течност
- Широка основа на носа
- Скованост в областта на лакътя
- Болка в рамото
- Сплескан прешлен
- Изкривени крака
- Патешка походка
- Отлепване на ретината
- Широки палци на ръцете
- Намалена подвижност на ставите
- Петехии
- Изпъкналост на очите
- Болки в коляното
- Обърнат нагоре нос
- Обръщане на долната устна
- Широки ръце
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Късо разстояние между двата клепача
- Изпъкнало чело
- Тясна гръдна клетка
- Забавено психомоторно развитие
- Разширяване на ноздрите
- Посиняване на склерата
- Късо тяло
- Имунна недостатъчност
- Обърнати навътре колене
- Широк носен гръб
- Тазови симптоми
- Слуз в изпражнения
- Повтаряща се инфекция
- Схващане на гърба и/или кръста
- Изпъкнал корем
- Седловиден нос
- Деформации на скелета
- Плосък мост на носа
- Анормално развитие на мозъка
- Гену валгус
- Близко разположени очи
- Дистрофия на ретината
- Нетипична форма на прешлените
- Уши с необичайна форма
- Нисък калций в кръвта
- Къси метакарпални кости
- Променена пигментацията на кожата
- Забавено моторно развитие
- Бъчвовиден гръден кош
- Вродена скованост в ставите
- Изтъняване на косата
- Дръпнати надолу очни цепки
- Турицефалия
- Болка в лакътя
- Ниско поставена линия на косата
- Аномалии на таза
- Контрактура на колянната става
- Спинална деформация
- Анормален размер на прешлените
- Леко снижен ръст
- Равно, плоско лице
- Къси кости на ръцете
- Малки гърди
- Епифиза на костите подобна на конус
- Намалена височина на гръдния кош
- Хлабавост на ставите
- Аномалии в структурата на гръбначния стълб
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Издадена напред челюст
- Къса лакътната кост
- Малка мандибула
- Нарушена форма на носа
- Бърза уморяемост при деца
- Рядка коса
- Високи нива на протеин в урината
- Месеста долна устна
- Тесен мост на носа
- Патологични ребра
- Тазобедрени контрактури
- Витилиго
- Рецидивиращи синузити
- Стеснен таз
- Гръден капак
- Стеснени метафизи при деца
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Изкривени предмишници
- Скъсяване на крайниците
- Уголемени стави на крайниците
- Високо ниво на фосфат в кръвта
- Дълга горна устна
- Пренатален растежен дефицит
- Аномалии на епифизите
- Изкривяване на голямопищялната кост
- Дислокация на лещите
- Ранно развитие на остеоартрит
- Лицеви деформации
- Широка шия
- Изправяне на гръбначния стълб
- По-къси метатарзални кости
- Нетипично скъсени дълги кости
- Дъговидно извиване на бедрената кост
- Уголемени епифизи
- Анормални метафизи
- Имуноглобулинен дефицит
- Ограничени движения в ставите
- Проминиране на големите стави
- Дебела, загрубяла кожа
- Дълга фибула
- Лека сколиоза
- Анормално къси нокти на ръцете
- Силно заоблен връх на носа
- Недоразвити долночелюстни кости
- Аномалии на колената
- Деформация на китката
- Прогресивна скованост на ставите
- Скъсени крайници
- Силно изпъкнали стави на пръстите
- Къси кости на краката
- Къса шийка на бедрената кост
- Много къси крайници
- Овално лице
- Слабо развити илиачни крила
- Умалени епифизи
- Контрактура на големите стави
- Дислокация на коляното
- Необичайно скъсена ключица
- Хлътнала носна преграда
- Малформации на краката
- Хип аномалии
- Деформации на ръцете
- Увеличение на лимфните възли
- Сковани колене
- Къс крайник
- Тежки скелетни аномалии
- Ставен дискомфорт
- Некоординирани движения на очите
- Кости с форма на гира
- Голям корем
- Малки кости на китката
- Намалена подвижност на лакътя
- Недоразвити илиячни крила
- Тежка форма на късогледство
- Къс гръбначен стълб
- Аномалии на тазовата кост
- Лимфоцитна дисфункция
- Тежка сколиоза
- Деформирани епифизи
- Схванати рамене
- Намалена подвижност на коляното
- Заболяване на белия дроб с рестрикция
- Аномалия на оптичния диск
- Ограничена подвижност в коляното
- Сплескани епифизи
- Обемисти стави
- Плоски уши
- Леко сплескан прешлен
- Трудно движение на тазобедрената става
- Метафизни увреждания
- Леко скъсяване на крайниците
- Невъзможност за пълна екстензия в лакътната става
- Прекомерно окосмяване по гърба
- Сравнително голяма глава
- Частична остеосклероза на лакътната кост
- Голямо разстояние между ребрата
- Частична остеосклероза на фибулата
- Голям черен дроб
- Остеопения на лакътната кост
- Плоски прешлени на гръбначния стълб
- Наличие на птичи гърди
- Периферно помътняване на роговицата
- Калцификация на меките тъкани
- Ризомеличен тип скъсяване на крайниците
- Плътна къдрава коса
- Ограничена подвижност в тазобедрена става
- Дебели и къси пръсти
- Скован вървеж
- Ацетабуларна дисплазия
- Стръмна основа на черепа
- Овална форма на прешлените
- Поставени напред ноздри
- Дорзална кифоза
- Необичайни черти на лицето
- Повишаване на алкалната фосфатаза в кръвта
- Ускорено съзряване на костите
- Сплескани кости на гръбначния стълб
- Подути стави на пръстите на ръцете
- Необичайно малък гръден кош
- Гръбначни изменения
- Леко изоставане в психомоторното развитие
- Метафизарно набраздяване
- Нарушена епифизална калцификация
- Ниско разположение на линията на косата откъм врата
- Забавена осификация на китковите кости
- Анормална калцификация на дългите кости в тялото
- Ранно настъпване на пубертета до 6 годишна възраст
- Висок дрезгав глас
- Анормална калцификация на илиачните гребени
- Поясна сколиоза
- Изпъкнали участъци върху вертебралните плочки
- Вкостяване на основата на черепа
- Високи нива на андростендион
- Широки лицеви кости
- Намалено междупрешленно пространство
- Епифизи с форма на конус
- Повишени нива на тестостерона
- Издаване напред на гръдната кост
- Плоска глава на фемура
- Изпъкналост на гръдна кост
- Увеличен гръден кош
- Малки недоразвити илиачни кости
- Скованост в лакътната става
- Патологичен растеж на гръбначния стълб
- Множество хрущялни израстъци в костите
- Анормален растеж в краищата на бедрената кост
- Патологично развитие на гръбначния стълб
- Плоски краища на пръстите
- Анормален растеж в краищата на раменната кост
- Дисплазия на ацетабулума
- Яйцевидна форма на прешлена
- Остри предни зъби
- Крушовидна форма на прешлените
- Неправилен наклон на ацетабулума
- Стеснени междупрешленни пространства
- Аномалии в развитието на дългите кости
- Уголемени коленни стави
- Широко рамо на срамната кост
- Забавяне в осификацията на епифизите
- Плоска черепна основа
- Прешлени с крушовидна форма
- Преждевременно развитие на остеоартрит
- Латерално изместване на проксималните епифизи на фемура
- Ротация навътре на бедрените кости
- Калцификация на хрущялната тъкан
- Тежка форма на сколиоза
- Къси диафизи на дългите кости
- Деформиране на колената
- Големи растежни пластинки на тръбестите кости на ръцете
- Сплеснати краища на пръстите на ръцете
- Широки диафизи на дългите кости
- Хипопластични коремни мускули
- Големи растежни пластинки на тръбестите кости на краката
- Луксация на тазобедрената става в ранна детска възраст
- Преждевременно развитие на тазобедрен остеоартрит
- Малформация на олекранона
- Смърт поради инфекция
- Сплескани гръбначни кости
- Прогресивна деформация на ставите
- Фрагментирани епифизарни ядра на вкостяване
- Малформация на главата на радиусната кост
- Метафизални аномалии
- Тежка високочестотна загуба на слуха
- Прогресивна деформация на коленните стави
- Непропорционално къси крайници
- Къси набраздени фаланги
- Неравна повърхност на епифизите
- Голям връх на носа
- Прогресивна деформация на гръбнака
- Нормална продължителност на раждането
- Малки карпални кости
- Прогресивна кифосколиоза
- Заоблен връх на носа
- Прогресивна деформация на тазобедрената става
- Прогресивно забавяне на растежа на детето
- Тежки малформации в епифизите
- Нарушена калцификация на коляното
- Дегенеративни ставни промени
- Дебели и къдрави вежди
- Чашковидни ребра
- Често появяващи се бактериални пневмонии
- Халтавост на китковата става
- Гъсти и къдрави мигли
- Патологично развитие в проксималната част на бедрената кост
- Хипермобилност на ставите на пръстите
- Дебела клавикула
- Неправилно развити крила на илиачната кост
- Аномалии на костната структура
- Липса на носен хрущял
- Спондилоепифизеална дисплазия
- Метафизи със скобовидна форма
- Слабинна кост с форма на охлюв
- Ниско поставени назад уши
- Леки контрактури
- Дисплазия на таза
- Дълги кости с формата на гири
- Рентгенологични аномалии в краищата на дългите кости
- Забавяне на осификацията на епифизите
- Назъбена хълбочна кост
- Широка фибула
- Цервикални вертебрални цепнатини
- Липса на лумбална лордоза
- Генерализирана платиспондилия
- Кръгли прешлени
- Обилно окосмяване на краката
- Прешлени с кубовидна форма
- Квадратна форма на илиачните крила
- Скосени ключици
- Ниска линия на косата откъм шията
- Нарушена пронация на предмишницата
- Малки тазови крила
- Недостатъчно развитие на лопатките
- Изменения на вертебралните плочи
- Нарушена супинация на предмишницата
- Изтъняване на срамните кости
- Плосък ацетабулум
- Вертикално набраздени метафизи
- Сгъване на кутрето в една става
- Деформации на бедрената кост
- Хипоплазия на карпалните кости
- Набразденост на гребена на илиачната кост
- Къси и заострени метакарпални кости
- Къси и дебели пръсти
- Забавено калциране на карпалните кости
- Азиатски черти на лицето
- Разширени метафизи на костите
- Силно окосмени ръце
- Анормално широки метафизи
- Силно изразен нистагъм
- Псевдокистична костна трансформация
- Забавена епифизална калцификация
- Силно окосмени крака
- Силно изразена кифоза