Липса на носен хрущял

Липса на носен хрущял означава отсъствие на хрущялите даващи формата външния нос.

Носът е орган на дишането и обонянието. Разположен е в лицевата част на главата и е свързан с фаринкса, синусите и слъзния апарат посредством каналчета. С него започва въздухоносния път. Състои се от външен и вътрешен нос.

Липса на носен хрущял се дължи на вродени заболявания, като в повечето от случаите не се явява като самостоятелен признак, а в комбинация с други вродени заболявания, като синдром на Аперт (Apert), синдром на Фрейзър (Fraser), синдром на Биндер (Binder), краниофациална микрозамия, спондилоепиметафизеална дисплазия, синдром на Голденхар (Goldenhar), синдром на Даун (Down), синдром на Kartagener, грануломатоза на Вегенер (Wegener), брахицефаличен синдром и др.

Спондилометафизеалната дисплазия (Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type) е рядко заболяване, наблюдавано при три поколения братя и сестри, което се характеризира основно с аномалии на костите: нисък ръст, липса на носен хрущял, голяма глава, къс врат, лумбална лордоза, цепнати прешлени и др.