Спондилоепифизарна дисплазия МКБ Q77.7

Спондилоепифизарната дисплазия е вид скелетна дисплазия - наименование, което се използва за група от заболявания, характеризиращи се с анормален растеж на костите и хрущялите. Тя е наследствено заболяване, което се характеризира с малформации на прешлените, епифизите на дългите кости и ставите. Развива се поради дефект в структурните протеини на костите и хрущялните тъкани.

Генетиката установява няколко разновидности на заболяването, които са с различен механизъм на унаследяване:

1. Автозомно-доминантна форма (Dysplasia spondyloepiphisealis congenita)
2. Х-свързана рецесивна форма (Dysplasia spondyloepiphisealis tarda)

В етиологията на автозомно-доминантната форма (Dysplasia spondyloepiphisealis congenita) стои мутация в гена COL2A1. Тази мутация води до производството на анормален колаген тип 2. Колаген тип 2 е най-разпространен в хрущяла и желеобразната материя на стъкловидното тяло. Той е от съществено значение за нормалното функциониране на костите. Промените в него в крайна сметка водят до анормален скелетен растеж.

Диференциалната диагноза на автозомно-доминантната форма се прави с няколко заболявания, които протичат със сходна клинична симптоматика. Има няколко нарушения, които се появяват поради мутации в същия ген. Те са известни като алелни разстройства и също се унаследяват по автозомно-доминантен механизъм. Такива са:

1. дисплазия на Книст (Kniest dysplasia)
2. синдром на Stikler тип 1
3. ахондрогенеза тип 2
4. спондилоепиметафизиална дисплазия тип Strudwick

Х-свързаната рецесивна форма (Dysplasia spondyloepiphisealis tarda) се причинява от мутация в гена SEDL. При тази форма засегнати са само мъжете, а жените са носители. При мъжете е необходимо само едно копие на гена, за да предизвика заболяване, а при жените трябва в двете копия на гена да има такава мутация. Друго характерно за тази форма е, че болните мъже не могат да предадат мутациите на синовете си. "Tarda" в наименованието на формата показва, че признаците на заболяването не са налице при раждането, а се появяват на по-късна възраст.

Диференциалната диагноза на Х-свързаната рецесивна форма се прави със заболявания, които протичат със сходна клинична картина. Това са — синдромът на Morquio (мукополизахаридоза тип IV) и множествената епифизарна дисплазия.

Синдромът на Morquio се появява на 18 месечна възраст, а клиничната картина е сходна с тази на Х-свързаната рецесивна форма. Множествената епифизова дисплазия се открива между 2-5 годишна възраст с появата на миопатична походка и нисък ръст. Пациентите изпитват болка в резултат на остеоартритни промени в ставите.

Клиничната картина при спондилоепифизарната дисплазия зависи от формата на унаследяване.
При автозомно-доминантно унаследения тип заболяването се развива между 1 и 2 годишна възраст. Първите прояви на нарушението са:

1. накуцване
2. постоянна умора
3. болка
4. ограничаване на движенията в големите стави

Заболяването прогресира в продължение на 4-5 години. Около седмата година от живота на децата се наблюдава спиране на растежа и изразени промени в колянната и тазобедрената става.

Наблюдават се гръбначни изкривявания — увеличава се гръдната кифоза и поясната лордоза. В някои случаи се наблюдава мускулна слабост поради първична лезия на мускулната тъкан или притискане на гръбначномозъчни нерви. При тази форма се наблюдават зрителни нарушения като астигматизъм, късогледство, отлепване на ретината. Наблюдава се още хепато- и спленомегалия (увеличаване на черен дроб и слезка). Интелектуалното развитие обикновено не е засегнато.

Х-свързаната рецесивна спондилоепифизарна дисплазия е с късно начало. През първите 4-7 години от живота обикновено тя не се открива. Първият признак на заболяването е забавяне на растежа. Растежът на крайниците обаче продължава, поради което се наблюдава непропорционално развитие на тялото. Ръстът на засегнатите индивиди е около 150 см. В ранна детска възраст могат да се появяват болки в гърба, бедрата, раменете, коленете и глезените. При тази форма на аномалията ставни увреждания не се наблюдават. Също така не се наблюдават малформации на органите от другите системи на тялото.

Клиничната картина на вродената аномалия е бързо променлива и се развива в процеса на развитие на детето. При раждането децата не се различават от здравите, но през първата година от живота, когато детето започва да върви, се появява накуцване, умора, понякога болка в краката, което кара децата да бъдат неактивни.

На възраст от 4-6 години болките в краката стават постоянни при ходене. Появяват се фрактури на тазобедрената става, започват да се образуват и други аномалии в поясния отдел на гръбначния стълб. В коленните стави на тази възраст се формират деформации, както и дислокация (разместване) на капачето.
След 7 годишна възраст, поради прогреса на заболяването, пациентите се оплакват от постоянни болки в краката, както при ходене, така и в покой. Появява се скованост в ставите. Ограничават се движенията в коленните и тазобедрени стави, формират се постоянни контрактури (ограничена подвижност).

Между 8-13 годишна възраст пациентите се оплакват от остри прояви на артрит в областта на коленните стави с постоянна болка и силно ограничени активни и пасивни движения в засегнатата става. Възможно е повишение в телесната температура на пациентите до около 38 градуса.

Диагностиката се извършва чрез образно-диагностични методи. Рентгенографията може добре да покаже измененията в структурата на скелета. Диагнозата спондилоепифизарна дисплазия се поставя на базата на няколко рентгенологични снимки, направени в различни проекции, в период от няколко години.

Болестта се диагностицира по няколко начина:

• Наблюдение на пациента от лекари - неонатолог, ортопед, хирург
• Рентгенови снимки на ставите на ръцете и краката
• Ултразвуков преглед
• Ядрено-магнитно изследване

Тези методи за диагностициране се считат за най-информативни.

Лечението на спондилоепифизарната дисплазия зависи от възрастта, на която е поставена диагнозата. При малки деца и бебета лечението се извършва чрез поставянето на ортопедични шини. Целта им е да укрепят и фиксират ставите, като предотвратят по-нататъшната им деформация. Понякога този метод е неефективен, което изисква оперативно отстраняване на малформациите и прилагането на гипсови превръзки за фиксиране.

Терапията при спондилоепифизарната дисплазия включва още средства, които облекчават състоянието на болния. Извършва се симптоматична терапия с болкоуспокояващи и противовъзпалителни средства, както и лекарства, които спомагат за укрепване на костната система.

Прогнозата на заболяването зависи от възрастта на пациента. Ако спондилоепифизарната дисплазия е открита и лекувана навреме, прогнозата е благоприятна. От друга страна, ако заболяването се открие късно, тогава често могат да се появяват рецидиви. При възрастни, освен това могат да възникнат възпаления на ставния хрущял, което значително затруднява лечението.

Ако лечението даде резултат и пациентът се излекува, воденето на нормален начин на живот е постижимо. След успешно лечение пациентите продължават да растат и да се развиват без визуални и вътрешни патологии.
Спондилоепифизарната дисплазия е вродено заболяване, чието развитие е почти невъзможно да се предвиди, затова превантивни мерки не могат да се прилагат.