Кости с форма на гира
Кости с форма на гира е състояние, при което дългите кости (раменна, бедрена) са със задебелени краища и тънка средна част, като наподобяват форма на гиричка.
Кости с форма на гира може да се дължи на синдром на Вайсенбахер-Цваймулер (Weissenbacher-Zweymuller), метатропична дисплазия, фиброхондрогенеза, отоспондиломегаепифизна дисплазия, нарушения по време на ембрионалното развитие, отклонения в костообразуването и др.
Фиброхондрогенеза (Fibrochondrogenesis) е заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен път. Предполага се, че причина за неговото възникване е съвкупността от много вродени аномалии. Характеризира се главно с аномалии на скелета: удебеляване в краищата на ребрата, къси и тънки ребра, удължена или скъсена ключица, недоразвит таз, широки метафизи на дългите кости, недоразвити пръсти, скъсяване в проксималните части на дългите кости (ризомелия), нисък ръст, широка предна фонтанела, раждане на мъртво бебе или смърт скоро след това. Метатропична дисплазия (Metatrophic dysplasia) е много рядка форма на нанизъм, включваща къси крайници, нисък ръст, тесен гръден кош, кости с форма на гира, намалена подвижност на ставите, кифоза, плоски прешлени и др. Отоспондиломегаепифизна дисплазия (Otospondyloepimetaphyseal dysplasia) е автозомно-рецесивно заболяване, засягащо костният растеж, водещ до скелетни аномалии, загуба на слуха, отличителни черти на лицето.
Коментари към Кости с форма на гира