Спондилоепифизеална дисплазия

Спондилоепифизеална дисплазия е рядко срещано заболяване на костния растеж, което води до нанизъм, къса шия и крайници, сколиоза, лордоза, сплеснати прешлени, цепнато небце, загуба на слуха.

Спондилоепифизеална дисплазия се причинява от мутация в COL2A1 гена.

Спондилоепифизална дисплазия-брахидактилия-характерен глас (Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-distinctive speech) е заболяване, което протича със специфични черти на лицето (гъсти и къдрави мигли, дебели и къдрави вежди), необичаен глас, забавен растеж, нормална продължителност на раждането, сплеснати прешлени, забавена осификация на епифизите, къс врат и крайници, нисък ръст, анормално удебеляване на ключицата.